@prefix vh8: <http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8> .
@prefix skos: <http://www.w3.org/2004/02/skos/core#> .

vh8:-V6BTTPBK-T
  skos:inScheme vh8: ;
  skos:prefLabel "Jansen metaphyseal chondrodysplasia"@en, "chondrodysplasie métaphysaire de Jansen"@fr ;
  skos:altLabel "Jansen dysostose"@en, "dysostose métaphysaire de type Jansen"@fr ;
  skos:definition "Jansen's metaphyseal chondrodysplasia (JMC) is a disease that results from ligand-independent activation of the type 1 (PTH1R) of the parathyroid hormone receptor, due to one of three reported mutations (activating mutation).  (Wikipedia)"@en, "La chondrodysplasie métaphysaire type Jansen est une anomalie de l'ostéogénèse touchant principalement la métaphyse des os longs par retard de la maturation des chondrocytes.  (Wikipédia)"@fr ;
  skos:exactMatch <https://en.wikipedia.org/wiki/Jansen%27s_metaphyseal_chondrodysplasia>, <https://fr.wikipedia.org/wiki/Chondrodysplasie_m%C3%A9taphysaire_type_Jansen> ;
  skos:broader vh8:-JC691V5L-D ;
  a skos:Concept .

vh8: a skos:ConceptScheme .
vh8:-JC691V5L-D
  skos:prefLabel "chondrodysplasie métaphysaire"@fr, "metaphyseal chondrodysplasia"@en ;
  a skos:Concept ;
  skos:narrower vh8:-V6BTTPBK-T .

