syndrome de Haber
preferred label: Haber syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome du QT court
preferred label: short QT syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone
preferred label: carbohydrate deficient glycoprotein syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Holt-Oram
preferred label: Holt-Oram syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

hyperphosphatasie
preferred label: hyperphosphatasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome des tremblements ataxiques associé au X fragile
preferred label: fragile X-associated tremor/ataxia syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Nimègue
preferred label: Nijmegen breakage syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Reifenstein
preferred label: Reifenstein syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

kératome malin diffus congénital
preferred label: malignant keratoma @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

épidermolyse bulleuse dystrophique
preferred label: dystrophic epidermolysis bullosa @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

ostéolyse expansive familiale
preferred label: familial expansile osteolysis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome H
preferred label: H syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

paralysie périodique hyperkaliémique
preferred label: hyperkalemic periodic paralysis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

maladie de Chediak
preferred label: Chediak syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase
preferred label: hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Dorfman-Chanarin
preferred label: Dorfman-Chanarin syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

complexe de Carney
preferred label: Carney complex @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dyschromatose universelle
preferred label: dyschromatosis universalis hereditaria @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie cléidocrânienne
preferred label: cleidocranial dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

fièvre méditerranéenne familiale
preferred label: familial recurrent polyseritis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

ataxie télangiectasie
preferred label: ataxia telangiectasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

amaurose congénitale de Leber
preferred label: Leber amaurosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Li-Fraumeni
preferred label: Li-Fraumeni syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

diabète MODY
preferred label: maturity onset diabetes of the young @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

hyalinose cutanéomuqueuse
preferred label: hyalinosis cutis et mucosae @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Rieger
preferred label: iridocorneal mesodermal dysgenesis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

immunodéficit héréditaire DiGeorge
preferred label: DiGeorge syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Jadassohn-Lewandowsky
preferred label: Jadassohn-Lewandowsky syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

phacomatose de Bourneville
preferred label: Bourneville syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

polyadénomatose endocrinienne de type II
preferred label: multiple endocrine neoplasia type II @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

maladie polykystique hépatorénale
preferred label: polycystic hepatorenal disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

cécité héréditaire de Norrie
preferred label: Norrie disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

amélogenèse imparfaite
preferred label: amelogenesis imperfecta @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dégénérescence pigmentaire en aile de papillon
preferred label: butterfly shaped pigment degeneration @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Pallister-Hall
preferred label: Pallister-Hall syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

amyotrophie de Werdnig-Hoffmann
preferred label: Werdnig-Hoffmann disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Comèl-Netherton
preferred label: Comel-Netherton syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

épidermolyse bulleuse létale
preferred label: epidermolysis bullosa hereditaria letalis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Noonan
preferred label: Noonan syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

chondrodysplasie type Grebe
preferred label: Grebe type chondrodysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome CADASIL
preferred label: CADASIL syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dystrophie cornéenne granulaire
preferred label: granular corneal dystrophy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

kératodermie palmoplantaire et périorificielle d'Olmsted
preferred label: mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome blépharo-cheilo-odontique
preferred label: blepharo-cheilo-odontic syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dermatofibrose lenticulaire disséminée
preferred label: disseminated lenticular dermatofibrosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome trichorhinophalangien
preferred label: trichorhinophalangeal syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome hydrolethalus
preferred label: hydrolethalus syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

érythrodermie ichtyosiforme bulleuse
preferred label: bullous ichtyosiform erythroderma @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

naevus blanc spongieux
preferred label: white sponge nevus @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysostose mandibulofaciale
preferred label: mandibulofacial dysostosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie pseudoachondroplasique
preferred label: pseudoachondroplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

déficit en lipoprotéine lipase
preferred label: lipoprotein lipase deficiency @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome du cil immobile
preferred label: immotile cilia syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

nanisme de Smith-Lemli-Opitz
preferred label: Smith-Lemli-Opitz dwarfism @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

foie polykystique
preferred label: polycystic liver @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

lentiginose centrofaciale de Touraine
preferred label: Touraine centrofacial lentiginosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

cylindrome de Brooke Spiegler
preferred label: Brooke-Spiegler cylindroma @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

ictère héréditaire de Rotor
preferred label: Rotor disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

galactosémie
preferred label: galactosemia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie polyépiphysaire dominante
preferred label: dominant multiple epiphyseal dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Cowden
preferred label: Cowden syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

sclérostéose
preferred label: sclerosteosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

hyperoxalurie
preferred label: hyperoxaluria @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

immunodéficit combiné
preferred label: combined immune deficiency @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

porphyrie
preferred label: porphyria @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

maladie de Pelizaeus-Merzbacher
preferred label: Pelizaeus–Merzbacher disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Marinesco-Sjögren
preferred label: Marinesco-Sjögren syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome d'Ehlers-Danlos
preferred label: Ehlers-Danlos syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

nanisme diastrophique
preferred label: diastrophic dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

rein polykystique
preferred label: polycystic kidney @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Winchester
preferred label: Winchester syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

diarrhée chlorée congénitale
preferred label: congenital chloride diarrhea @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Galloway
preferred label: Galloway syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie ventriculaire droite arythmogène
preferred label: arrhythmogenic right ventricular dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

vitréorétinopathie exsudative familiale
preferred label: familial exsudative vitreoretinopathy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

rétinoschisis idiopathique juvénile
preferred label: juvenile retinoschisis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

pyropoikilocytose héréditaire
preferred label: piropoikilocytosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

maladie de Segawa
preferred label: Segawa disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

angiomatose cérébellorétinienne de von Hippel-Lindau
preferred label: von Hippel-Lindau disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome SAMS
preferred label: SAMS syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

aminoacidurie rénale
preferred label: hereditary tubulopathy aminoaciduria @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dystrophie neuroaxonale
preferred label: neuroaxonal dystrophy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dystrophie musculaire
preferred label: muscular dystrophy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

rétinopathie cristalline de Bietti
preferred label: Bietti crystalline retinopathy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

oxalose
preferred label: oxalosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

maladie du cri du chat
preferred label: cri du chat syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

kératodermie verrucoïde de Buschke-Fischer
preferred label: Buschke-Fischer's keratoderma @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie polyépiphysaire récessive
preferred label: recessive multiple epiphyseal dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

xeroderma pigmentosum
type: Concept
broader: maladie héréditaire

incontinentia pigmenti
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Gitelmann
preferred label: Gitelman syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

trichothiodystrophie
preferred label: trichothiodystrophy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

extrémités en pince de homard
preferred label: split-hand split-foot syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

ictère héréditaire de Gilbert
preferred label: Gilbert disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dystrophie cornéenne de Groenouw type I
preferred label: Groenouw type I corneal dystrophy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

déficit en pyruvate kinase
preferred label: pyruvate kinase deficiency @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Mohr
preferred label: Mohr syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie mucoépithéliale héréditaire
preferred label: hereditary mucoepithelial dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome d'excès apparent de minéralocorticoïde
preferred label: apparent mineralocorticoid excess syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

rétinite pigmentaire
preferred label: retinitis pigmentosa @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

ostéogenèse imparfaite
preferred label: osteogenesis imperfecta @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

amyotrophie de Kugelberg-Welander
preferred label: Kugelberg-Welander disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

épidermolyse bulleuse jonctionnelle
preferred label: junctional epidermolysis bullosa @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

hypophosphatasie
preferred label: hypophosphatasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

thésaurismose
preferred label: storage disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome d'Usher
preferred label: Usher syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

abêtalipoprotéinémie
preferred label: abetalipoproteinemia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dystonie musculaire déformante
preferred label: dystonia musculorum deformans @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

pseudohypoparathyroïdie
preferred label: pseudohypoparathyroidism @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

comédon dyskératosique familial
preferred label: familial dyskeratotic comedones @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome laryngo-onycho-cutané
preferred label: laryngo-onycho-cutaneous syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dermopathie restrictive
preferred label: restrictive dermopathy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

ostéodysplasie métaphysaire de Pyle
preferred label: Pyle metaphyseal dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

angiomatose neurocutanée de Divry-van Bogaert
preferred label: Divry-van Bogaert disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

hypoplasie dermique en aires
preferred label: focal dermal hypoplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

lipodystrophie de Berardinelli
preferred label: Berardinelli lipodystrophy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Shwachman-Diamond
preferred label: Shwachman-Diamond syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale
preferred label: familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

pachydermopériostose
preferred label: pachydermoperiostosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Melnick-Fraser
preferred label: Melnick-Fraser syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

hémoglobine instable
preferred label: unstable hemoglobin @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

déficit d'adhérence leucocytaire
preferred label: leukocyte adhesion deficiency @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

acropigmentation de Dohi
preferred label: Dohi acropigmentation @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dystrophie cornéenne grillagée
preferred label: lattice corneal dystrophy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de la peau cartonnée
preferred label: stiff skin syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

hypoalphalipoprotéinémie
preferred label: hypoalphalipoproteinemia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

polyadénomatose endocrinienne de type I
preferred label: multiple endocrine neoplasia type I @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

déficit en alpha-1 antitrypsine
preferred label: alpha-1 antitrypsin deficiency @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

chondrodysplasie métaphysaire
preferred label: metaphyseal chondrodysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

insomnie familiale fatale
preferred label: fatal familial insomnia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de De Barsy
preferred label: De Barsy syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth
preferred label: Charcot-Marie-Tooth disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dystrophie cornéenne de Meesmann
preferred label: Meesmann corneal dystrophy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
preferred label: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

maladie héréditaire
narrower: déficit en pyruvate kinase
narrower: ostéogenèse imparfaite
narrower: foie polykystique
narrower: syndrome d'Hallermann-Streiff-François
narrower: dégénérescence choriorétinienne maculaire de Darris et Coppez
narrower: dégénérescence rétinienne en bave d'escargot
narrower: syndrome de Joubert
narrower: polyendocrinopathie autoimmune type 1
narrower: dysplasie polyépiphysaire récessive
narrower: amaurose congénitale de Leber
narrower: paralysie périodique hyperkaliémique
narrower: dysplasie frontométaphysaire
narrower: xeroderma pigmentosum
narrower: achondrogénèse
narrower: anodontie
narrower: syndrome de Currarino
narrower: syndrome de Sjögren et Larsson
narrower: cécité héréditaire de Norrie
narrower: dystrophie réticulaire pigmentaire de Sjögren
narrower: stéatocystomatose multiple
narrower: syndrome de Peutz-Jeghers
narrower: angiomatose de Rendu-Osler
narrower: syndrome LADD
narrower: épidermolyse bulleuse jonctionnelle
narrower: dérèglement immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie, liés à l'X
narrower: hémophilie
narrower: syndrome de Scott
narrower: syndrome de Van der Woude
narrower: rétinopathie ponctuée albescente
narrower: syndrome de Van Allen-Myhre
narrower: dégénérescence en rayon de miel de Doyne
narrower: pachydermopériostose
narrower: dysplasie cléidocrânienne
narrower: syndrome de Wolcott-Rallison
narrower: porokératose de Mibelli
narrower: dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte
narrower: lentiginose centrofaciale de Touraine
narrower: anémie à hématies falciformes
narrower: maladie de Pelizaeus-Merzbacher
narrower: syndrome de Behr
narrower: anémie elliptocytaire
narrower: syndrome de May-Hegglin
narrower: ictère héréditaire de Crigler et Najjar
narrower: chondrodysplasie acromésomélique
narrower: acidurie glutarique type 1
narrower: syndrome de Bean
narrower: néphrosialidose
narrower: angiomatose cérébellorétinienne de von Hippel-Lindau
narrower: anémie mégaloblastique d'Imerslund
narrower: dégénérescence pigmentaire en aile de papillon
narrower: syndrome ATR-X
narrower: maladie de Wilson
narrower: syndrome de Winchester
narrower: dysplasie mucoépithéliale héréditaire
narrower: syndrome de Li-Fraumeni
narrower: pycnodysostose
narrower: polyadénomatose endocrinienne de type II
narrower: syndrome de Menkes
narrower: épidermolyse bulleuse létale
narrower: acrokératose verruciforme de Hopf
narrower: moniléthrix
narrower: dyssynergie cérébelleuse myoclonique
narrower: acrocéphalosyndactylie
narrower: syndrome laryngo-onycho-cutané
narrower: hyalinose cutanéomuqueuse
narrower: chorée de Huntington
narrower: ataxie télangiectasie
narrower: dystrophie cornéenne de Groenouw type I
narrower: syndrome de Carvajal
narrower: dysplasie ectodermique hidrotique
narrower: syndrome de Wiskott-Aldrich
narrower: ictère héréditaire de Dubin-Johnson
narrower: syndrome de Muckle et Wells
narrower: diarrhée chlorée congénitale
narrower: maladie de Kennedy
narrower: dégénérescence hyaloïdorétinienne de Goldmann et Favre
narrower: lipodystrophie de Berardinelli
narrower: syndrome H
narrower: syndrome WHIM
narrower: thésaurismose

syndrome de McLeod
preferred label: McLeod syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

kératodermie palmoplantaire de Papillon-Lefèvre
preferred label: Papillon-Lefèvre's syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

pathologie des lysosomes
preferred label: lysosomal storage disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie rhinotrichophalangienne
preferred label: trichorhinophalangeal dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

déficit génétique du complément
preferred label: genetic complement deficiency @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

polyadénomatose endocrinienne
preferred label: multiple endocrine neoplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

otospongiose
preferred label: otosclerosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Sjögren et Larsson
preferred label: Sjögren-Larsson syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

maladie de Kennedy
preferred label: Kennedy's disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dystrophie réticulaire pigmentaire de Sjögren
preferred label: Sjögren reticular dystrophy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Watson
preferred label: Watson syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome du naevus basocellulaire
preferred label: basal cell nevus syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie thoracique asphyxiante
preferred label: asphyxiating thoracic dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Van der Woude
preferred label: Van der Woude syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Zinsser-Engman-Cole
preferred label: dyskeratosis congenita @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

épidermodysplasie verruciforme de Lewandowsky-Lutz
preferred label: epidermodysplasia verruciformis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Wolfram
preferred label: Wolfram syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

ictère héréditaire de Dubin-Johnson
preferred label: Dubin-Johnson disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dégénérescence vitréorétinienne de Wagner
preferred label: Wagner vitroretinal degeneration @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

urticaire familiale au froid
preferred label: familial cold urticaria @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

hypoplasminogénémie
preferred label: hypoplasminogenemia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

fucosidose
preferred label: fucosidosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Peters
preferred label: Peters syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

mucopolysaccharidose
preferred label: mucopolysaccharidosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

pathologie des peroxysomes
preferred label: peroxisomal disorders @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

pycnodysostose
preferred label: pyknodysostosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

intolérance au fructose
preferred label: fructose intolerance @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome cérébrocostomandibulaire
preferred label: cerebrocostomandibular syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Muir-Torre
preferred label: Muir-Torre syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

tubulopathie héréditaire
preferred label: hereditary tubulopathy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

myopathie némaline
preferred label: nemaline myopathy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

ichtyose hystrix
preferred label: ichthyosis hystrix @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie ectodermique hidrotique
preferred label: hidrotic ectodermal dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

glossite exfoliatrice marginée
preferred label: geographical tongue @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

cornea plana
type: Concept
broader: maladie héréditaire

protoporphyrie érythropoïétique
preferred label: erythropoietic protoporphyria @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Behr
preferred label: Behr syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de MIDAS
preferred label: MIDAS syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

déficit en carnitine palmitoyltransférase
preferred label: carnitine O-palmitoyltransferase deficiency @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

granulomatose septique chronique
preferred label: chronic granulomatous disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

nanisme campomélique
preferred label: campomelic dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome d'Huriez
preferred label: Huriez syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

acidurie glutarique type 1
preferred label: glutaric aciduria type I @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Hanhart
preferred label: Hanhart syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Juberg Hayward
preferred label: orocraniodigital syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Lowe
preferred label: Lowe syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

pseudoxanthome élastique
preferred label: pseudoxanthoma elasticum @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

aminoacidopathie
preferred label: aminoacid disorder @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

neurofibromatose de Recklinghausen
preferred label: Recklinghausen's neurofibromatosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

déficit en protéine C
preferred label: protein C deficiency @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dystrophie dermochondrocornéenne
preferred label: dermochondrocorneal dystrophy of François @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

déficit en adénosine désaminase
preferred label: adenosine deaminase deficiency @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

achondroplasie
preferred label: achondroplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

anodontie
preferred label: anodontia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

maladie génétique
preferred label: genetic disease @en
type: Concept
narrower: maladie héréditaire

kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna
preferred label: Unna-Thost palmoplantar keratoderma @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Van Allen-Myhre
preferred label: Van Allen-Myhre syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

porokératose de Mibelli
preferred label: Mibelli porokeratosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dystrophie cornéenne de Schnyder
preferred label: Schnyder corneal dystrophy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Scott
preferred label: Scott syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Christ-Siemens-Touraine
preferred label: Christ-Siemens-Touraine syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome d'hyperplasie congénitale de la surrénale
preferred label: congenital adrenal hyperplasia syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysostose spondylocostale
preferred label: spondylocostal dysostosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Gardner
preferred label: Gardner syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Lesh et Nyhan
preferred label: Lesch-Nyhan syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de May-Hegglin
preferred label: May-Hegglin anomaly @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

hypochondroplasie
preferred label: hypochondroplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

maladie de Darier
preferred label: Darier disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

kératose folliculaire spinulosique décalvante de Siemens
preferred label: Siemens ichthyosis bullosa @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Stickler
preferred label: Stickler syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

hétéroplasie osseuse progressive
preferred label: progressive osseous heteroplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dégénérescence hyaloïdorétinienne de Goldmann et Favre
preferred label: Goldmann-Favre vitroretinal degeneration @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

lipofuscinose
preferred label: lipofuscinosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

porokératose actinique
preferred label: actinic porokeratosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

ichtyose vulgaire
preferred label: ichthyosis vulgaris @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

acropathie ulcéromutilante héréditaire de Thévenard
preferred label: Thevenard hereditary acrodystrophic neuropathy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

acidémie isovalérique
preferred label: isovaleric acidemia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

anémie de Fanconi
preferred label: Fanconi anemia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Keutel
preferred label: Keutel syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

angiomatose de Rendu-Osler
preferred label: Osler-Rendu disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

rétinopathie ponctuée albescente
preferred label: retinitis punctata albescens @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Werner
preferred label: Werner syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
preferred label: Simpson-Golabi-Behmel syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie craniodiaphysaire
preferred label: craniodiaphyseal dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Barth
preferred label: Barth syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie hématodiaphysaire de Ghosal
preferred label: diaphyseal dysplasia with anemia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome d'Allgrove
preferred label: Allgrove syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

anémie sphérocytaire
preferred label: spherocytic anemia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie chondroectodermique
preferred label: chondroectodermal dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

cancer colorectal héréditaire non polyposique
preferred label: hereditary nonpolyposis colorectal cancer @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë
preferred label: Leigh disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysostose crâniofaciale de Crouzon
preferred label: Crouzon disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

brachyolmie
preferred label: brachyolmia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Klippel-Feil
preferred label: Klippel-Feil syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie diaphysaire progressive
preferred label: progressive diaphyseal dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

nanisme métatropique
preferred label: metatropic dwarfism @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dégénérescence choriorétinienne héréditaire de la Léventine
preferred label: Leventine chorioretinal degeneration @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Kostmann
preferred label: Kostmann syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome des ptérygions poplités
preferred label: popliteal pterygium syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Hennekam
preferred label: Hennekam syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome d'Hallermann-Streiff-François
preferred label: Hallermann-Streiff-François syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

chorée de Huntington
preferred label: Huntington disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Bartsocas Papas
preferred label: Bartsocas-Papas syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome Kabuki
preferred label: Kabuki syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysautonomie familiale
preferred label: familial dysautonomia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome d'Alport
preferred label: Alport syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dystrophie cornéenne de Groenouw type II
preferred label: Groenouw type II corneal dystrophy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

atrophia gyrata
type: Concept
broader: maladie héréditaire

fructosémie
preferred label: fructosemia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Bazex-Dupré et Christol
preferred label: Bazex-Dupré-Christol syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
preferred label: Jervell and Lange-Nielsen syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome LADD
preferred label: LADD syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysgénésie tubulaire rénale
preferred label: renal tubular dysgenesis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

kératodermie palmoplantaire de Méléda
preferred label: Meleda disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

vitréorétinopathie proliférante
preferred label: proliferative vitreoretinopathy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

stéatocystomatose multiple
preferred label: steatocystoma multiplex @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dystrophie cornéenne de Reis-Buckler
preferred label: Reis-Buckler corneal dystrophy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dégénérescence en rayon de miel de Doyne
preferred label: Doyne honeycomb retinal degeneration @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Nezelof
preferred label: Nezelof syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Larsen
preferred label: Larsen syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

anomalie de Pelger-Huet
preferred label: Pelger-Huet anomaly @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Brugada
preferred label: Brugada syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome du bébé Michelin
preferred label: Michelin tire baby syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

ictère héréditaire de Crigler et Najjar
preferred label: Crigler-Najjar disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

hérédodégénérescence spinocérébelleuse
preferred label: spinocerebellar heredodegeneration @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie rétinienne
preferred label: retinal dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

érythrodermie ichtyosiforme non bulleuse
preferred label: non-bullous ichtyosiform erythroderma @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome rein-colobome
preferred label: renal coloboma syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

thrombasthénie de Glanzmann
preferred label: Glanzmann thrombasthenia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome d'Angelman
preferred label: Angelman syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

maladie de Wolman
preferred label: Wolman disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

symphalangie
preferred label: symphalangism @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie ectodermique
preferred label: ectodermal dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

rétinopathie pigmentaire
preferred label: pigmentary retinopathy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

lymphocytophtisie de Glanzmann
preferred label: Glanzmann-Riniker syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

ostéopétrose
preferred label: osteopetrosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Saldino-Noonan
preferred label: Saldino-Noonan syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

thalassémie
preferred label: thalassemia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne
preferred label: benign concentric annular macular dystrophy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

glycogénose
preferred label: glycogenosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Weill-Marchesani
preferred label: Weill-Marchesani syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Currarino
preferred label: Currarino syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

xanthomatose cérébrotendineuse
preferred label: cerebrotendinous xanthomatosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

kératodermie palmoplantaire striée
preferred label: striate palmoplantar keratoderma @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dyschondrostéose
preferred label: dyschondrosteosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

érythrokératodermie variable
preferred label: erythrokeratoderma variabilis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Menkes
preferred label: Menkes syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome cubitomammaire
preferred label: ulnar mammary syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Pfeiffer
preferred label: Pfeiffer syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Bean
preferred label: blue rubber bleb naevus @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

mucoviscidose
preferred label: cystic fibrosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dermoarthrite histiocytaire familiale
preferred label: familial histiocytic dermatoarthritis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dégénérescence choriorétinienne héréditaire de Stargardt
preferred label: Stargardt chorioretinal degeneration @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Rapp-Hodgkin
preferred label: Rapp-Hodgkin syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

acrocéphalosyndactylie
preferred label: acrocephalosyndactylia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

choroïdérémie
preferred label: choroideremia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

ataxie spinocérébelleuse
preferred label: spinocerebellar ataxia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dégénérescence maculaire pseudoinflammatoire de Sorsby
preferred label: Sorsby macular degeneration @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

anémie elliptocytaire
preferred label: hereditary elliptocytosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Pitt-Rogers-Danks
preferred label: Pitt-Rogers-Danks syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

nanisme mésomélique
preferred label: mesomelic dwarfism @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Bloom
preferred label: Bloom syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

synostose multiple
preferred label: multiple synostosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Carvajal
preferred label: Carvajal syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

pancréatite chronique familiale
preferred label: hereditary chronic pancreatitis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dyssynergie cérébelleuse myoclonique
preferred label: dyssynergia cerebellia myoclonica @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

anémie hypoplasique de Blackfan-Diamond
preferred label: Blackfan-Diamond disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

pemphigus chronique bénin familial
preferred label: Hailey-Hailey disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

fibromatose juvénile
preferred label: juvenile fibromatosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dystrophie endo-épithéliale de Fuchs
preferred label: Fuchs corneal dystrophy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

érythrokératodermie progressive
preferred label: progressive erythrokeratoderma @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

anémie mégaloblastique d'Imerslund
preferred label: Imerslund disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

ichtyose linéaire circonflexe
preferred label: ichthyosis linearis circumflexa @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

déficit en acyl-CoA déshydrogénase
preferred label: acyl-CoA dehydrogenase deficiency @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie frontométaphysaire
preferred label: frontometaphyseal dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dégénérescence choriorétinienne maculaire de Darris et Coppez
preferred label: Darris-Coppez macular chorioretinal degeneration @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Lin-Gettig
preferred label: Lin-Gettig syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

desmostérolose
preferred label: desmosterolosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Rombo
preferred label: Rombo syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

ostéoonychodysostose
preferred label: nail patella syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

polyadénomatose endocrinienne de type III
preferred label: multiple endocrine neoplasia type III @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

maladie des exostoses multiples
preferred label: multiple cartilaginous exostosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Muckle et Wells
preferred label: Muckle-Wells syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie spondyloépiphysaire
preferred label: spondyloepiphyseal dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

cytopathie mitochondriale
preferred label: mitochondrial disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

foetus arlequin
preferred label: harlequin fetus @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Joubert
preferred label: Joubert syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

hémophilie
preferred label: hemophilia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

desquamation familiale continue
preferred label: peeling skin syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

hyperlipoprotéinémie essentielle
preferred label: essential hyperlipoproteinemia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome ATR-X
preferred label: ATR-X syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

hyperkératose lenticulaire persistante
preferred label: hyperkeratosis lenticularis perstans @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

achondrogénèse
preferred label: achondrogenesis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

kératodermie palmoplantaire de Vohwinkel
preferred label: Vohwinkel syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome WHIM
preferred label: WHIM syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

omodysplasie
preferred label: omodysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome d'hyperimmunoglobulinémie E
preferred label: hyperimmunoglobulinemia E syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Wolcott-Rallison
preferred label: Wolcott-Rallison syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Birt-Hogg-Dubé
preferred label: Birt-Hogg-Dubé syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

neuropathie tomaculaire
preferred label: tomaculous neuropathy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie épiphysaire hémimélique
preferred label: dysplasia epiphysialis hemimelica @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

ostéodysplasie de Melnick-Needles
preferred label: Melnick-Needles osteodysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

maladie de Wilson
preferred label: Wilson disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

chondrodysplasie acromésomélique
preferred label: acromesomelic chondrodysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

cholostase intrahépatique héréditaire de Summerskill
preferred label: Summerskill disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

paraplégie spasmodique héréditaire de Strümpell-Lorrain
preferred label: hereditary spastic paraplegia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

distichiasis
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Rothmund-Thomson
preferred label: Rothmund-Thomson syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

cholostase intrahépatique héréditaire de Tygstrup
preferred label: Tygstrup disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie craniométaphysaire
preferred label: craniometaphyseal dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome d'Aicardi
preferred label: Aicardi syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

néphrosialidose
preferred label: nephrosialidosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie artériohépatique
preferred label: arteriohepatic dysplasia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

polypose rectocolique familiale
preferred label: familial adenomatous polyposis coli @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

mucolipidose
preferred label: mucolipidosis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dégénérescence rétinienne en bave d'escargot
preferred label: snail track retinal degeneration @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

microlithiase alvéolaire pulmonaire
preferred label: pulmonary alveolar microlithiasis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

moniléthrix
preferred label: monilethrix @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

anémie dysérythropoïétique congénitale
preferred label: congenital dyserythropoietic anemia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

polyendocrinopathie autoimmune type 1
preferred label: APECED syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome d'Omenn
preferred label: Omenn syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

névrite hypertrophique de Dejerine-Sottas
preferred label: Dejerine-Sottas neuropathy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Peutz-Jeghers
preferred label: Peutz-Jeghers syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
preferred label: Schöpf-Schulz-Passarge syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

rachitisme hypophosphatémique
preferred label: hypophosphatemic rickets @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

agammaglobulinémie de Bruton
preferred label: Bruton's agammaglobulinemia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte
preferred label: gelatinous drop-like corneal dystrophy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

anémie à hématies falciformes
preferred label: sickle cell anemia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

atrophie dentatorubropallidoluysienne
preferred label: dentatorubropallidoluysian atrophy @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

pachyonychie de Jackson-Lawler
preferred label: Jackson-Lawler pachyonychia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

fructosurie
preferred label: fructosuria @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

maladie de Refsum
preferred label: Refsum disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Coffin-Lowry
preferred label: Coffin-Lowry syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

maladie de von Willebrand
preferred label: von Willebrand disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Cockayne
preferred label: Cockayne syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

gérodermie ostéodysplasique
preferred label: osteodysplastic gerodermia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome du cheveu anagène caduc
preferred label: loose anagen hair syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

paramyotonie congénitale
preferred label: congenital paramyotonia @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

lepréchaunisme
preferred label: leprechaunism @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome lymphoprolifératif autoimmun
preferred label: autoimmune lymphoproliferative syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

acrokératose verruciforme de Hopf
preferred label: acrokeratosis verruciformis @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dysplasie olfactogénitale
preferred label: Kallmann syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Marfan
preferred label: Marfan syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Kindler
preferred label: Kindler syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

immunodéficit combiné sévère
preferred label: severe combined immunodeficiency @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
preferred label: glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dérèglement immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie, liés à l'X
preferred label: immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X linked syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Wiskott-Aldrich
preferred label: Wiskott-Aldrich syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome CINCA
preferred label: CINCA syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

cholostase intrahépatique héréditaire de Byler
preferred label: Byler disease @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dystrophie thrombocytaire hémorragipare
preferred label: Bernard-Soulier syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Pendred
preferred label: Pendred syndrome @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

acrodermatitis enteropathica
preferred label: acrodermatitis enteropática @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

dégénérescence maculaire de Best
preferred label: Best macular degeneration @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire

parkinsonisme familial et fatal avec athymhormie et hypoventilation
preferred label: familial parkinsonian syndrome with athymhormia and hypoventilation @en
type: Concept
broader: maladie héréditaire