syndrome de Haber
Haber syndrome
short QT syndrome
syndrome du QT court
syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone
carbohydrate deficient glycoprotein syndrome
Holt-Oram syndrome
syndrome de Holt-Oram
hyperphosphatasie
hyperphosphatasia
fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
syndrome des tremblements ataxiques associé au X fragile
Nijmegen breakage syndrome
syndrome de Nimègue
syndrome de Reifenstein
Reifenstein syndrome
kératome malin diffus congénital
malignant keratoma
épidermolyse bulleuse dystrophique
dystrophic epidermolysis bullosa
ostéolyse expansive familiale
familial expansile osteolysis
syndrome H
H syndrome
hyperkalemic periodic paralysis
paralysie périodique hyperkaliémique
Chediak syndrome
maladie de Chediak
déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase
hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
Dorfman-Chanarin syndrome
syndrome de Dorfman-Chanarin
Carney complex
complexe de Carney
dyschromatosis universalis hereditaria
dyschromatose universelle
cleidocranial dysplasia
dysplasie cléidocrânienne
fièvre méditerranéenne familiale
familial recurrent polyseritis
ataxia telangiectasia
ataxie télangiectasie
amaurose congénitale de Leber
Leber amaurosis
Li-Fraumeni syndrome
syndrome de Li-Fraumeni
diabète MODY
maturity onset diabetes of the young
hyalinosis cutis et mucosae
hyalinose cutanéomuqueuse
syndrome de Rieger
iridocorneal mesodermal dysgenesis
immunodéficit héréditaire DiGeorge
DiGeorge syndrome
syndrome de Jadassohn-Lewandowsky
Jadassohn-Lewandowsky syndrome
Bourneville syndrome
phacomatose de Bourneville
multiple endocrine neoplasia type II
polyadénomatose endocrinienne de type II
maladie polykystique hépatorénale
polycystic hepatorenal disease
Norrie disease
cécité héréditaire de Norrie
amélogenèse imparfaite
amelogenesis imperfecta
dégénérescence pigmentaire en aile de papillon
butterfly shaped pigment degeneration
Pallister-Hall syndrome
syndrome de Pallister-Hall
Werdnig-Hoffmann disease
amyotrophie de Werdnig-Hoffmann
syndrome de Comèl-Netherton
Comel-Netherton syndrome
épidermolyse bulleuse létale
epidermolysis bullosa hereditaria letalis
syndrome de Noonan
Noonan syndrome
chondrodysplasie type Grebe
Grebe type chondrodysplasia
syndrome CADASIL
CADASIL syndrome
dystrophie cornéenne granulaire
granular corneal dystrophy
kératodermie palmoplantaire et périorificielle d'Olmsted
mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques
syndrome blépharo-cheilo-odontique
blepharo-cheilo-odontic syndrome
dermatofibrose lenticulaire disséminée
disseminated lenticular dermatofibrosis
syndrome trichorhinophalangien
trichorhinophalangeal syndrome
syndrome hydrolethalus
hydrolethalus syndrome
érythrodermie ichtyosiforme bulleuse
bullous ichtyosiform erythroderma
white sponge nevus
naevus blanc spongieux
dysostose mandibulofaciale
mandibulofacial dysostosis
dysplasie pseudoachondroplasique
pseudoachondroplasia
lipoprotein lipase deficiency
déficit en lipoprotéine lipase
syndrome du cil immobile
immotile cilia syndrome
nanisme de Smith-Lemli-Opitz
Smith-Lemli-Opitz dwarfism
foie polykystique
polycystic liver
lentiginose centrofaciale de Touraine
Touraine centrofacial lentiginosis
cylindrome de Brooke Spiegler
Brooke-Spiegler cylindroma
Rotor disease
ictère héréditaire de Rotor
galactosemia
galactosémie
dysplasie polyépiphysaire dominante
dominant multiple epiphyseal dysplasia
syndrome de Cowden
Cowden syndrome
sclerosteosis
sclérostéose
hyperoxalurie
hyperoxaluria
immunodéficit combiné
combined immune deficiency
porphyrie
porphyria
Pelizaeus–Merzbacher disease
maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Marinesco-Sjögren syndrome
syndrome de Marinesco-Sjögren
syndrome d'Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos syndrome
diastrophic dysplasia
nanisme diastrophique
polycystic kidney
rein polykystique
syndrome de Winchester
Winchester syndrome
diarrhée chlorée congénitale
congenital chloride diarrhea
syndrome de Galloway
Galloway syndrome
dysplasie ventriculaire droite arythmogène
arrhythmogenic right ventricular dysplasia
vitréorétinopathie exsudative familiale
familial exsudative vitreoretinopathy
rétinoschisis idiopathique juvénile
juvenile retinoschisis
pyropoikilocytose héréditaire
piropoikilocytosis
maladie de Segawa
Segawa disease
von Hippel-Lindau disease
angiomatose cérébellorétinienne de von Hippel-Lindau
syndrome SAMS
SAMS syndrome
aminoacidurie rénale
hereditary tubulopathy aminoaciduria
neuroaxonal dystrophy
dystrophie neuroaxonale
dystrophie musculaire
muscular dystrophy
rétinopathie cristalline de Bietti
Bietti crystalline retinopathy
oxalose
oxalosis
maladie du cri du chat
cri du chat syndrome
Buschke-Fischer's keratoderma
kératodermie verrucoïde de Buschke-Fischer
recessive multiple epiphyseal dysplasia
dysplasie polyépiphysaire récessive
xeroderma pigmentosum
incontinentia pigmenti
syndrome de Gitelmann
Gitelman syndrome
trichothiodystrophie
trichothiodystrophy
extrémités en pince de homard
split-hand split-foot syndrome
ictère héréditaire de Gilbert
Gilbert disease
dystrophie cornéenne de Groenouw type I
Groenouw type I corneal dystrophy
pyruvate kinase deficiency
déficit en pyruvate kinase
syndrome de Mohr
Mohr syndrome
hereditary mucoepithelial dysplasia
dysplasie mucoépithéliale héréditaire
syndrome d'excès apparent de minéralocorticoïde
apparent mineralocorticoid excess syndrome
rétinite pigmentaire
retinitis pigmentosa
osteogenesis imperfecta
ostéogenèse imparfaite
Kugelberg-Welander disease
amyotrophie de Kugelberg-Welander
épidermolyse bulleuse jonctionnelle
junctional epidermolysis bullosa
hypophosphatasie
hypophosphatasia
thésaurismose
storage disease
Usher syndrome
syndrome d'Usher
abêtalipoprotéinémie
abetalipoproteinemia
dystonie musculaire déformante
dystonia musculorum deformans
pseudohypoparathyroïdie
pseudohypoparathyroidism
comédon dyskératosique familial
familial dyskeratotic comedones
syndrome laryngo-onycho-cutané
laryngo-onycho-cutaneous syndrome
dermopathie restrictive
restrictive dermopathy
ostéodysplasie métaphysaire de Pyle
Pyle metaphyseal dysplasia
Divry-van Bogaert disease
angiomatose neurocutanée de Divry-van Bogaert
hypoplasie dermique en aires
focal dermal hypoplasia
lipodystrophie de Berardinelli
Berardinelli lipodystrophy
Shwachman-Diamond syndrome
syndrome de Shwachman-Diamond
hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale
familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia
pachydermoperiostosis
pachydermopériostose
Melnick-Fraser syndrome
syndrome de Melnick-Fraser
hémoglobine instable
unstable hemoglobin
leukocyte adhesion deficiency
déficit d'adhérence leucocytaire
acropigmentation de Dohi
Dohi acropigmentation
dystrophie cornéenne grillagée
lattice corneal dystrophy
stiff skin syndrome
syndrome de la peau cartonnée
hypoalphalipoproteinemia
hypoalphalipoprotéinémie
multiple endocrine neoplasia type I
polyadénomatose endocrinienne de type I
alpha-1 antitrypsin deficiency
déficit en alpha-1 antitrypsine
chondrodysplasie métaphysaire
metaphyseal chondrodysplasia
insomnie familiale fatale
fatal familial insomnia
De Barsy syndrome
syndrome de De Barsy
Charcot-Marie-Tooth disease
amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth
dystrophie cornéenne de Meesmann
Meesmann corneal dystrophy
syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
maladie héréditaire
hereditary disease
McLeod syndrome
syndrome de McLeod
Papillon-Lefèvre's syndrome
kératodermie palmoplantaire de Papillon-Lefèvre
lysosomal storage disease
pathologie des lysosomes
dysplasie rhinotrichophalangienne
trichorhinophalangeal dysplasia
déficit génétique du complément
genetic complement deficiency
polyadénomatose endocrinienne
multiple endocrine neoplasia
otosclerosis
otospongiose
syndrome de Sjögren et Larsson
Sjögren-Larsson syndrome
Kennedy's disease
maladie de Kennedy
dystrophie réticulaire pigmentaire de Sjögren
Sjögren reticular dystrophy
syndrome de Watson
Watson syndrome
basal cell nevus syndrome
syndrome du naevus basocellulaire
asphyxiating thoracic dysplasia
dysplasie thoracique asphyxiante
syndrome de Van der Woude
Van der Woude syndrome
dyskeratosis congenita
syndrome de Zinsser-Engman-Cole
epidermodysplasia verruciformis
épidermodysplasie verruciforme de Lewandowsky-Lutz
syndrome de Wolfram
Wolfram syndrome
ictère héréditaire de Dubin-Johnson
Dubin-Johnson disease
dégénérescence vitréorétinienne de Wagner
Wagner vitroretinal degeneration
urticaire familiale au froid
familial cold urticaria
hypoplasminogénémie
hypoplasminogenemia
fucosidose
fucosidosis
syndrome de Peters
Peters syndrome
mucopolysaccharidosis
mucopolysaccharidose
pathologie des peroxysomes
peroxisomal disorders
pyknodysostosis
pycnodysostose
fructose intolerance
intolérance au fructose
syndrome cérébrocostomandibulaire
cerebrocostomandibular syndrome
Muir-Torre syndrome
syndrome de Muir-Torre
tubulopathie héréditaire
hereditary tubulopathy
myopathie némaline
nemaline myopathy
ichtyose hystrix
ichthyosis hystrix
hidrotic ectodermal dysplasia
dysplasie ectodermique hidrotique
glossite exfoliatrice marginée
geographical tongue
cornea plana
erythropoietic protoporphyria
protoporphyrie érythropoïétique
syndrome de Behr
Behr syndrome
MIDAS syndrome
syndrome de MIDAS
déficit en carnitine palmitoyltransférase
carnitine O-palmitoyltransferase deficiency
chronic granulomatous disease
granulomatose septique chronique
campomelic dysplasia
nanisme campomélique
syndrome d'Huriez
Huriez syndrome
acidurie glutarique type 1
glutaric aciduria type I
Hanhart syndrome
syndrome de Hanhart
orocraniodigital syndrome
syndrome de Juberg Hayward
syndrome de Lowe
Lowe syndrome
pseudoxanthoma elasticum
pseudoxanthome élastique
aminoacid disorder
aminoacidopathie
neurofibromatose de Recklinghausen
Recklinghausen's neurofibromatosis
protein C deficiency
déficit en protéine C
dystrophie dermochondrocornéenne
dermochondrocorneal dystrophy of François
adenosine deaminase deficiency
déficit en adénosine désaminase
achondroplasia
achondroplasie
anodontie
anodontia
maladie génétique
genetic disease
kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna
Unna-Thost palmoplantar keratoderma
syndrome de Van Allen-Myhre
Van Allen-Myhre syndrome
porokératose de Mibelli
Mibelli porokeratosis
Schnyder corneal dystrophy
dystrophie cornéenne de Schnyder
syndrome de Scott
Scott syndrome
Christ-Siemens-Touraine syndrome
syndrome de Christ-Siemens-Touraine
syndrome d'hyperplasie congénitale de la surrénale
congenital adrenal hyperplasia syndrome
spondylocostal dysostosis
dysostose spondylocostale
Gardner syndrome
syndrome de Gardner
syndrome de Lesh et Nyhan
Lesch-Nyhan syndrome
syndrome de May-Hegglin
May-Hegglin anomaly
hypochondroplasie
hypochondroplasia
maladie de Darier
Darier disease
kératose folliculaire spinulosique décalvante de Siemens
Siemens ichthyosis bullosa
syndrome de Stickler
Stickler syndrome
hétéroplasie osseuse progressive
progressive osseous heteroplasia
dégénérescence hyaloïdorétinienne de Goldmann et Favre
Goldmann-Favre vitroretinal degeneration
lipofuscinose
lipofuscinosis
porokératose actinique
actinic porokeratosis
ichtyose vulgaire
ichthyosis vulgaris
acropathie ulcéromutilante héréditaire de Thévenard
Thevenard hereditary acrodystrophic neuropathy
acidémie isovalérique
isovaleric acidemia
Fanconi anemia
anémie de Fanconi
syndrome de Keutel
Keutel syndrome
Osler-Rendu disease
angiomatose de Rendu-Osler
rétinopathie ponctuée albescente
retinitis punctata albescens
syndrome de Werner
Werner syndrome
syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Simpson-Golabi-Behmel syndrome
craniodiaphyseal dysplasia
dysplasie craniodiaphysaire
Barth syndrome
syndrome de Barth
dysplasie hématodiaphysaire de Ghosal
diaphyseal dysplasia with anemia
syndrome d'Allgrove
Allgrove syndrome
anémie sphérocytaire
spherocytic anemia
dysplasie chondroectodermique
chondroectodermal dysplasia
hereditary nonpolyposis colorectal cancer
cancer colorectal héréditaire non polyposique
Leigh disease
encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë
Crouzon disease
dysostose crâniofaciale de Crouzon
brachyolmie
brachyolmia
Klippel-Feil syndrome
syndrome de Klippel-Feil
dysplasie diaphysaire progressive
progressive diaphyseal dysplasia
nanisme métatropique
metatropic dwarfism
dégénérescence choriorétinienne héréditaire de la Léventine
Leventine chorioretinal degeneration
syndrome de Kostmann
Kostmann syndrome
popliteal pterygium syndrome
syndrome des ptérygions poplités
syndrome de Hennekam
Hennekam syndrome
syndrome d'Hallermann-Streiff-François
Hallermann-Streiff-François syndrome
Huntington disease
chorée de Huntington
syndrome de Bartsocas Papas
Bartsocas-Papas syndrome
Kabuki syndrome
syndrome Kabuki
dysautonomie familiale
familial dysautonomia
syndrome d'Alport
Alport syndrome
dystrophie cornéenne de Groenouw type II
Groenouw type II corneal dystrophy
atrophia gyrata
fructosemia
fructosémie
syndrome de Bazex-Dupré et Christol
Bazex-Dupré-Christol syndrome
syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Jervell and Lange-Nielsen syndrome
LADD syndrome
syndrome LADD
dysgénésie tubulaire rénale
renal tubular dysgenesis
Meleda disease
kératodermie palmoplantaire de Méléda
vitréorétinopathie proliférante
proliferative vitreoretinopathy
stéatocystomatose multiple
steatocystoma multiplex
dystrophie cornéenne de Reis-Buckler
Reis-Buckler corneal dystrophy
dégénérescence en rayon de miel de Doyne
Doyne honeycomb retinal degeneration
syndrome de Nezelof
Nezelof syndrome
syndrome de Larsen
Larsen syndrome
Pelger-Huet anomaly
anomalie de Pelger-Huet
syndrome de Brugada
Brugada syndrome
syndrome du bébé Michelin
Michelin tire baby syndrome
ictère héréditaire de Crigler et Najjar
Crigler-Najjar disease
spinocerebellar heredodegeneration
hérédodégénérescence spinocérébelleuse
dysplasie rétinienne
retinal dysplasia
non-bullous ichtyosiform erythroderma
érythrodermie ichtyosiforme non bulleuse
renal coloboma syndrome
syndrome rein-colobome
Glanzmann thrombasthenia
thrombasthénie de Glanzmann
syndrome d'Angelman
Angelman syndrome
Wolman disease
maladie de Wolman
symphalangie
symphalangism
dysplasie ectodermique
ectodermal dysplasia
rétinopathie pigmentaire
pigmentary retinopathy
lymphocytophtisie de Glanzmann
Glanzmann-Riniker syndrome
ostéopétrose
osteopetrosis
Saldino-Noonan syndrome
syndrome de Saldino-Noonan
thalassemia
thalassémie
dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne
benign concentric annular macular dystrophy
glycogenosis
glycogénose
Weill-Marchesani syndrome
syndrome de Weill-Marchesani
syndrome de Currarino
Currarino syndrome
cerebrotendinous xanthomatosis
xanthomatose cérébrotendineuse
kératodermie palmoplantaire striée
striate palmoplantar keratoderma
dyschondrostéose
dyschondrosteosis
érythrokératodermie variable
erythrokeratoderma variabilis
Menkes syndrome
syndrome de Menkes
ulnar mammary syndrome
syndrome cubitomammaire
syndrome de Pfeiffer
Pfeiffer syndrome
blue rubber bleb naevus
syndrome de Bean
mucoviscidose
cystic fibrosis
dermoarthrite histiocytaire familiale
familial histiocytic dermatoarthritis
Stargardt chorioretinal degeneration
dégénérescence choriorétinienne héréditaire de Stargardt
syndrome de Rapp-Hodgkin
Rapp-Hodgkin syndrome
acrocéphalosyndactylie
acrocephalosyndactylia
choroïdérémie
choroideremia
ataxie spinocérébelleuse
spinocerebellar ataxia
dégénérescence maculaire pseudoinflammatoire de Sorsby
Sorsby macular degeneration
hereditary elliptocytosis
anémie elliptocytaire
syndrome de Pitt-Rogers-Danks
Pitt-Rogers-Danks syndrome
nanisme mésomélique
mesomelic dwarfism
syndrome de Bloom
Bloom syndrome
synostose multiple
multiple synostosis
syndrome de Carvajal
Carvajal syndrome
pancréatite chronique familiale
hereditary chronic pancreatitis
dyssynergie cérébelleuse myoclonique
dyssynergia cerebellia myoclonica
Blackfan-Diamond disease
anémie hypoplasique de Blackfan-Diamond
Hailey-Hailey disease
pemphigus chronique bénin familial
fibromatose juvénile
juvenile fibromatosis
Fuchs corneal dystrophy
dystrophie endo-épithéliale de Fuchs
progressive erythrokeratoderma
érythrokératodermie progressive
anémie mégaloblastique d'Imerslund
Imerslund disease
ichthyosis linearis circumflexa
ichtyose linéaire circonflexe
déficit en acyl-CoA déshydrogénase
acyl-CoA dehydrogenase deficiency
frontometaphyseal dysplasia
dysplasie frontométaphysaire
dégénérescence choriorétinienne maculaire de Darris et Coppez
Darris-Coppez macular chorioretinal degeneration
Lin-Gettig syndrome
syndrome de Lin-Gettig
desmostérolose
desmosterolosis
syndrome de Rombo
Rombo syndrome
ostéoonychodysostose
nail patella syndrome
polyadénomatose endocrinienne de type III
multiple endocrine neoplasia type III
multiple cartilaginous exostosis
maladie des exostoses multiples
syndrome de Muckle et Wells
Muckle-Wells syndrome
dysplasie spondyloépiphysaire
spondyloepiphyseal dysplasia
mitochondrial disease
cytopathie mitochondriale
foetus arlequin
harlequin fetus
syndrome de Joubert
Joubert syndrome
hemophilia
hémophilie
desquamation familiale continue
peeling skin syndrome
hyperlipoprotéinémie essentielle
essential hyperlipoproteinemia
syndrome ATR-X
ATR-X syndrome
hyperkératose lenticulaire persistante
hyperkeratosis lenticularis perstans
achondrogenesis
achondrogénèse
kératodermie palmoplantaire de Vohwinkel
Vohwinkel syndrome
WHIM syndrome
syndrome WHIM
omodysplasie
omodysplasia
syndrome d'hyperimmunoglobulinémie E
hyperimmunoglobulinemia E syndrome
Wolcott-Rallison syndrome
syndrome de Wolcott-Rallison
Birt-Hogg-Dubé syndrome
syndrome de Birt-Hogg-Dubé
neuropathie tomaculaire
tomaculous neuropathy
dysplasie épiphysaire hémimélique
dysplasia epiphysialis hemimelica
ostéodysplasie de Melnick-Needles
Melnick-Needles osteodysplasia
maladie de Wilson
Wilson disease
chondrodysplasie acromésomélique
acromesomelic chondrodysplasia
cholostase intrahépatique héréditaire de Summerskill
Summerskill disease
hereditary spastic paraplegia
paraplégie spasmodique héréditaire de Strümpell-Lorrain
distichiasis
Rothmund-Thomson syndrome
syndrome de Rothmund-Thomson
cholostase intrahépatique héréditaire de Tygstrup
Tygstrup disease
dysplasie craniométaphysaire
craniometaphyseal dysplasia
syndrome d'Aicardi
Aicardi syndrome
néphrosialidose
nephrosialidosis
dysplasie artériohépatique
arteriohepatic dysplasia
polypose rectocolique familiale
familial adenomatous polyposis coli
mucolipidose
mucolipidosis
dégénérescence rétinienne en bave d'escargot
snail track retinal degeneration
microlithiase alvéolaire pulmonaire
pulmonary alveolar microlithiasis
moniléthrix
monilethrix
anémie dysérythropoïétique congénitale
congenital dyserythropoietic anemia
polyendocrinopathie autoimmune type 1
APECED syndrome
syndrome d'Omenn
Omenn syndrome
Dejerine-Sottas neuropathy
névrite hypertrophique de Dejerine-Sottas
syndrome de Peutz-Jeghers
Peutz-Jeghers syndrome
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome
syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
hypophosphatemic rickets
rachitisme hypophosphatémique
Bruton's agammaglobulinemia
agammaglobulinémie de Bruton
dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte
gelatinous drop-like corneal dystrophy
sickle cell anemia
anémie à hématies falciformes
atrophie dentatorubropallidoluysienne
dentatorubropallidoluysian atrophy
pachyonychie de Jackson-Lawler
Jackson-Lawler pachyonychia
fructosurie
fructosuria
maladie de Refsum
Refsum disease
syndrome de Coffin-Lowry
Coffin-Lowry syndrome
maladie de von Willebrand
von Willebrand disease
syndrome de Cockayne
Cockayne syndrome
gérodermie ostéodysplasique
osteodysplastic gerodermia
loose anagen hair syndrome
syndrome du cheveu anagène caduc
paramyotonie congénitale
congenital paramyotonia
lepréchaunisme
leprechaunism
syndrome lymphoprolifératif autoimmun
autoimmune lymphoproliferative syndrome
acrokératose verruciforme de Hopf
acrokeratosis verruciformis
dysplasie olfactogénitale
Kallmann syndrome
syndrome de Marfan
Marfan syndrome
Kindler syndrome
syndrome de Kindler
severe combined immunodeficiency
immunodéficit combiné sévère
glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
dérèglement immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie, liés à l'X
immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X linked syndrome
syndrome de Wiskott-Aldrich
Wiskott-Aldrich syndrome
syndrome CINCA
CINCA syndrome
cholostase intrahépatique héréditaire de Byler
Byler disease
Bernard-Soulier syndrome
dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Pendred syndrome
syndrome de Pendred
acrodermatitis enteropathica
acrodermatitis enteropática
Best macular degeneration
dégénérescence maculaire de Best
parkinsonisme familial et fatal avec athymhormie et hypoventilation
familial parkinsonian syndrome with athymhormia and hypoventilation