@prefix vh8: <http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8> .
@prefix skos: <http://www.w3.org/2004/02/skos/core#> .

vh8:-XBJ2RJ3G-X
  skos:prefLabel "mucopolysaccharidosis"@en, "mucopolysaccharidose"@fr ;
  a skos:Concept ;
  skos:narrower vh8:-MBWLKR67-3 .

vh8: a skos:ConceptScheme .
vh8:-MBWLKR67-3
  skos:exactMatch <https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_de_Sly>, <https://en.wikipedia.org/wiki/Sly_syndrome> ;
  skos:altLabel "maladie de Sly"@fr, "mucopolysaccharidose de type VII"@fr, "mucopolysaccharidose 7"@fr, "déficit en bêta-glucuronidase"@fr, "MPS7"@en, "déficit en β-glucuronidase"@fr, "syndrome de Sly"@fr ;
  skos:inScheme vh8: ;
  skos:prefLabel "mucopolysaccharidose de Sly"@fr, "Sly mucopolysaccharidosis"@en ;
  skos:definition "Sly syndrome, also called mucopolysaccharidosis type VII (MPS-VII), is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme β-glucuronidase. C'est une maladie héréditaire métabolique extrêmement rare caractérisée par une déficience en β-glucuronidase, une enzyme des lysosomes. (Wikipedia)"@en, "La mucopolysaccharidose de type VII ou maladie de Sly (qui doit son nom au Dr William Sly, médecin et biochimiste américain qui l'a découverte en 1969) est une maladie génétique. Le gène déficient est situé sur le chromosome 7. Elle est transmise de façon autosomale récessive. (Wikipédia)"@fr ;
  skos:broader vh8:-XBJ2RJ3G-X ;
  a skos:Concept .

