@prefix vh8: <http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8> .
@prefix skos: <http://www.w3.org/2004/02/skos/core#> .

vh8:-W790N3DT-N
  skos:prefLabel "aminoacid disorder"@en, "aminoacidopathie"@fr ;
  a skos:Concept ;
  skos:narrower vh8:-KM9H4F3Z-F .

vh8: a skos:ConceptScheme .
vh8:-KM9H4F3Z-F
  skos:definition "Le déficit en biotinidase ou holocarboxylase se manifeste rapidement après la naissance par : une acidocétose sévère avec hypoglycémie ; hyperventilation, apnée, stridor ; une dermatite exfoliante ; une urine qui sent une odeur particulière (tomcatlike odor) ; des troubles neurologiques (hypotonie, convulsions résistantes aux traitements (38 %), ataxie, neuropathies. (Wikipédia)"@fr, "Biotinidase deficiency is an autosomal recessive metabolic disorder in which biotin is not released from proteins in the diet during digestion or from normal protein turnover in the cell. This situation results in biotin deficiency.  (Wikipedia)"@en ;
  a skos:Concept ;
  skos:inScheme vh8: ;
  skos:broader vh8:-W790N3DT-N ;
  skos:prefLabel "déficit en biotinidase"@fr, "biotidinase deficiency"@en ;
  skos:exactMatch <https://fr.wikipedia.org/wiki/D%C3%A9ficit_en_biotinidase>, <https://en.wikipedia.org/wiki/Biotinidase_deficiency> .

