nanisme métatropique
metatropic dwarfism
syndrome de Jadassohn-Lewandowsky
Jadassohn-Lewandowsky syndrome
maladie de Wilson
Wilson disease
ostéoonychodysostose
nail patella syndrome
déficit génétique du complément
genetic complement deficiency
hyperkératose lenticulaire persistante
hyperkeratosis lenticularis perstans
neuroaxonal dystrophy
dystrophie neuroaxonale
WHIM syndrome
syndrome WHIM
spondylocostal dysostosis
dysostose spondylocostale
syndrome lymphoprolifératif autoimmun
autoimmune lymphoproliferative syndrome
comédon dyskératosique familial
familial dyskeratotic comedones
multiple endocrine neoplasia type II
polyadénomatose endocrinienne de type II
syndrome d'Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos syndrome
ostéodysplasie métaphysaire de Pyle
Pyle metaphyseal dysplasia
Charcot-Marie-Tooth disease
amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth
diastrophic dysplasia
nanisme diastrophique
syndrome CADASIL
CADASIL syndrome
dysplasie olfactogénitale
Kallmann syndrome
épidermolyse bulleuse létale
epidermolysis bullosa hereditaria letalis
syndrome CINCA
CINCA syndrome
cylindrome de Brooke Spiegler
Brooke-Spiegler cylindroma
syndrome de Coffin-Lowry
Coffin-Lowry syndrome
fructosurie
fructosuria
recessive multiple epiphyseal dysplasia
dysplasie polyépiphysaire récessive
érythrodermie ichtyosiforme bulleuse
bullous ichtyosiform erythroderma
choroïdérémie
choroideremia
dégénérescence choriorétinienne héréditaire de la Léventine
Leventine chorioretinal degeneration
Li-Fraumeni syndrome
syndrome de Li-Fraumeni
Pallister-Hall syndrome
syndrome de Pallister-Hall
campomelic dysplasia
nanisme campomélique
renal coloboma syndrome
syndrome rein-colobome
syndrome de Wiskott-Aldrich
Wiskott-Aldrich syndrome
leukocyte adhesion deficiency
déficit d'adhérence leucocytaire
syndrome de Kostmann
Kostmann syndrome
MIDAS syndrome
syndrome de MIDAS
maladie génétique
genetic disease
galactosemia
galactosémie
Muir-Torre syndrome
syndrome de Muir-Torre
maladie de von Willebrand
von Willebrand disease
dégénérescence maculaire pseudoinflammatoire de Sorsby
Sorsby macular degeneration
Barth syndrome
syndrome de Barth
Hailey-Hailey disease
pemphigus chronique bénin familial
stiff skin syndrome
syndrome de la peau cartonnée
fructosemia
fructosémie
Klippel-Feil syndrome
syndrome de Klippel-Feil
desmostérolose
desmosterolosis
brachyolmie
brachyolmia
cleidocranial dysplasia
dysplasie cléidocrânienne
LADD syndrome
syndrome LADD
hyperoxalurie
hyperoxaluria
dystonie musculaire déformante
dystonia musculorum deformans
rétinoschisis idiopathique juvénile
juvenile retinoschisis
epidermodysplasia verruciformis
épidermodysplasie verruciforme de Lewandowsky-Lutz
polyadénomatose endocrinienne de type III
multiple endocrine neoplasia type III
dyschromatosis universalis hereditaria
dyschromatose universelle
déficit en acyl-CoA déshydrogénase
acyl-CoA dehydrogenase deficiency
dysplasie chondroectodermique
chondroectodermal dysplasia
pachyonychie de Jackson-Lawler
Jackson-Lawler pachyonychia
syndrome de Van Allen-Myhre
Van Allen-Myhre syndrome
aminoacidurie rénale
hereditary tubulopathy aminoaciduria
dystrophie cornéenne de Reis-Buckler
Reis-Buckler corneal dystrophy
lipodystrophie de Berardinelli
Berardinelli lipodystrophy
syndrome de Mohr
Mohr syndrome
dysplasie diaphysaire progressive
progressive diaphyseal dysplasia
alpha-1 antitrypsin deficiency
déficit en alpha-1 antitrypsine
cholostase intrahépatique héréditaire de Summerskill
Summerskill disease
syndrome de Werner
Werner syndrome
rétinopathie pigmentaire
pigmentary retinopathy
symphalangie
symphalangism
syndrome de Gitelmann
Gitelman syndrome
incontinentia pigmenti
rétinite pigmentaire
retinitis pigmentosa
syndrome de Winchester
Winchester syndrome
épidermolyse bulleuse jonctionnelle
junctional epidermolysis bullosa
dystrophie cornéenne de Meesmann
Meesmann corneal dystrophy
atrophia gyrata
maladie de Segawa
Segawa disease
neurofibromatose de Recklinghausen
Recklinghausen's neurofibromatosis
ictère héréditaire de Gilbert
Gilbert disease
erythropoietic protoporphyria
protoporphyrie érythropoïétique
dysplasie ectodermique
ectodermal dysplasia
anémie dysérythropoïétique congénitale
congenital dyserythropoietic anemia
cornea plana
syndrome de Carvajal
Carvajal syndrome
extrémités en pince de homard
split-hand split-foot syndrome
hidrotic ectodermal dysplasia
dysplasie ectodermique hidrotique
dégénérescence en rayon de miel de Doyne
Doyne honeycomb retinal degeneration
pseudohypoparathyroïdie
pseudohypoparathyroidism
dégénérescence hyaloïdorétinienne de Goldmann et Favre
Goldmann-Favre vitroretinal degeneration
dermoarthrite histiocytaire familiale
familial histiocytic dermatoarthritis
syndrome de Scott
Scott syndrome
dégénérescence choriorétinienne maculaire de Darris et Coppez
Darris-Coppez macular chorioretinal degeneration
dysgénésie tubulaire rénale
renal tubular dysgenesis
syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Jervell and Lange-Nielsen syndrome
frontometaphyseal dysplasia
dysplasie frontométaphysaire
porphyrie
porphyria
dystrophie dermochondrocornéenne
dermochondrocorneal dystrophy of François
basal cell nevus syndrome
syndrome du naevus basocellulaire
syndrome de Bazex-Dupré et Christol
Bazex-Dupré-Christol syndrome
von Hippel-Lindau disease
angiomatose cérébellorétinienne de von Hippel-Lindau
Carney complex
complexe de Carney
hypophosphatasie
hypophosphatasia
syndrome d'hyperimmunoglobulinémie E
hyperimmunoglobulinemia E syndrome
Bernard-Soulier syndrome
dystrophie thrombocytaire hémorragipare
déficit en carnitine palmitoyltransférase
carnitine O-palmitoyltransferase deficiency
Dejerine-Sottas neuropathy
névrite hypertrophique de Dejerine-Sottas
glycogenosis
glycogénose
dysplasie polyépiphysaire dominante
dominant multiple epiphyseal dysplasia
syndrome d'Hallermann-Streiff-François
Hallermann-Streiff-François syndrome
anémie mégaloblastique d'Imerslund
Imerslund disease
syndrome H
H syndrome
syndrome de Stickler
Stickler syndrome
dégénérescence rétinienne en bave d'escargot
snail track retinal degeneration
diabète MODY
maturity onset diabetes of the young
Chediak syndrome
maladie de Chediak
anémie sphérocytaire
spherocytic anemia
kératodermie palmoplantaire et périorificielle d'Olmsted
mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques
ostéolyse expansive familiale
familial expansile osteolysis
dérèglement immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie, liés à l'X
immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X linked syndrome
De Barsy syndrome
syndrome de De Barsy
syndrome de Currarino
Currarino syndrome
chondrodysplasie acromésomélique
acromesomelic chondrodysplasia
syndrome de Brugada
Brugada syndrome
hypophosphatemic rickets
rachitisme hypophosphatémique
Schnyder corneal dystrophy
dystrophie cornéenne de Schnyder
chondrodysplasie métaphysaire
metaphyseal chondrodysplasia
dégénérescence vitréorétinienne de Wagner
Wagner vitroretinal degeneration
Best macular degeneration
dégénérescence maculaire de Best
syndrome d'hyperplasie congénitale de la surrénale
congenital adrenal hyperplasia syndrome
syndrome d'Huriez
Huriez syndrome
craniodiaphyseal dysplasia
dysplasie craniodiaphysaire
chronic granulomatous disease
granulomatose septique chronique
hémoglobine instable
unstable hemoglobin
osteogenesis imperfecta
ostéogenèse imparfaite
multiple endocrine neoplasia type I
polyadénomatose endocrinienne de type I
Weill-Marchesani syndrome
syndrome de Weill-Marchesani
syndrome de Van der Woude
Van der Woude syndrome
blue rubber bleb naevus
syndrome de Bean
acrokératose verruciforme de Hopf
acrokeratosis verruciformis
syndrome SAMS
SAMS syndrome
short QT syndrome
syndrome du QT court
ataxie spinocérébelleuse
spinocerebellar ataxia
protein C deficiency
déficit en protéine C
glossite exfoliatrice marginée
geographical tongue
amélogenèse imparfaite
amelogenesis imperfecta
synostose multiple
multiple synostosis
achondrogenesis
achondrogénèse
dystrophie musculaire
muscular dystrophy
Hanhart syndrome
syndrome de Hanhart
dysplasie spondyloépiphysaire
spondyloepiphyseal dysplasia
acropathie ulcéromutilante héréditaire de Thévenard
Thevenard hereditary acrodystrophic neuropathy
Kabuki syndrome
syndrome Kabuki
dysplasie ventriculaire droite arythmogène
arrhythmogenic right ventricular dysplasia
Bourneville syndrome
phacomatose de Bourneville
popliteal pterygium syndrome
syndrome des ptérygions poplités
maladie de Darier
Darier disease
lipoprotein lipase deficiency
déficit en lipoprotéine lipase
parkinsonisme familial et fatal avec athymhormie et hypoventilation
familial parkinsonian syndrome with athymhormia and hypoventilation
hereditary spastic paraplegia
paraplégie spasmodique héréditaire de Strümpell-Lorrain
desquamation familiale continue
peeling skin syndrome
hypoalphalipoproteinemia
hypoalphalipoprotéinémie
syndrome de Keutel
Keutel syndrome
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome
syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte
gelatinous drop-like corneal dystrophy
cholostase intrahépatique héréditaire de Tygstrup
Tygstrup disease
dysostose mandibulofaciale
mandibulofacial dysostosis
gérodermie ostéodysplasique
osteodysplastic gerodermia
syndrome de Reifenstein
Reifenstein syndrome
Dorfman-Chanarin syndrome
syndrome de Dorfman-Chanarin
pancréatite chronique familiale
hereditary chronic pancreatitis
glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
Buschke-Fischer's keratoderma
kératodermie verrucoïde de Buschke-Fischer
syndrome de Nezelof
Nezelof syndrome
multiple cartilaginous exostosis
maladie des exostoses multiples
moniléthrix
monilethrix
Meleda disease
kératodermie palmoplantaire de Méléda
foie polykystique
polycystic liver
néphrosialidose
nephrosialidosis
diarrhée chlorée congénitale
congenital chloride diarrhea
dysautonomie familiale
familial dysautonomia
dystrophie cornéenne de Groenouw type I
Groenouw type I corneal dystrophy
kératodermie palmoplantaire de Vohwinkel
Vohwinkel syndrome
syndrome blépharo-cheilo-odontique
blepharo-cheilo-odontic syndrome
hereditary elliptocytosis
anémie elliptocytaire
insomnie familiale fatale
fatal familial insomnia
mucolipidose
mucolipidosis
hypoplasie dermique en aires
focal dermal hypoplasia
syndrome de Rieger
iridocorneal mesodermal dysgenesis
dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne
benign concentric annular macular dystrophy
pyruvate kinase deficiency
déficit en pyruvate kinase
severe combined immunodeficiency
immunodéficit combiné sévère
syndrome de Galloway
Galloway syndrome
kératodermie palmoplantaire striée
striate palmoplantar keratoderma
mitochondrial disease
cytopathie mitochondriale
immunodéficit combiné
combined immune deficiency
nanisme mésomélique
mesomelic dwarfism
dysplasie pseudoachondroplasique
pseudoachondroplasia
Glanzmann thrombasthenia
thrombasthénie de Glanzmann
immunodéficit héréditaire DiGeorge
DiGeorge syndrome
hétéroplasie osseuse progressive
progressive osseous heteroplasia
acropigmentation de Dohi
Dohi acropigmentation
dysplasie épiphysaire hémimélique
dysplasia epiphysialis hemimelica
maladie héréditaire
hereditary disease
ichthyosis linearis circumflexa
ichtyose linéaire circonflexe
syndrome d'Omenn
Omenn syndrome
acrocéphalosyndactylie
acrocephalosyndactylia
achondroplasia
achondroplasie
syndrome de Pfeiffer
Pfeiffer syndrome
kératome malin diffus congénital
malignant keratoma
rétinopathie ponctuée albescente
retinitis punctata albescens
maladie de Refsum
Refsum disease
syndrome de Sjögren et Larsson
Sjögren-Larsson syndrome
érythrokératodermie variable
erythrokeratoderma variabilis
dysplasie rhinotrichophalangienne
trichorhinophalangeal dysplasia
ulnar mammary syndrome
syndrome cubitomammaire
syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
Pelizaeus–Merzbacher disease
maladie de Pelizaeus-Merzbacher
déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase
hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
syndrome trichorhinophalangien
trichorhinophalangeal syndrome
ichtyose vulgaire
ichthyosis vulgaris
syndrome de Wolfram
Wolfram syndrome
hyalinosis cutis et mucosae
hyalinose cutanéomuqueuse
hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale
familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia
sickle cell anemia
anémie à hématies falciformes
syndrome de Cowden
Cowden syndrome
syndrome de Pitt-Rogers-Danks
Pitt-Rogers-Danks syndrome
syndrome d'Angelman
Angelman syndrome
dégénérescence pigmentaire en aile de papillon
butterfly shaped pigment degeneration
rétinopathie cristalline de Bietti
Bietti crystalline retinopathy
acrodermatitis enteropathica
acrodermatitis enteropática
syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone
carbohydrate deficient glycoprotein syndrome
oxalose
oxalosis
thésaurismose
storage disease
Wolcott-Rallison syndrome
syndrome de Wolcott-Rallison
vitréorétinopathie proliférante
proliferative vitreoretinopathy
Blackfan-Diamond disease
anémie hypoplasique de Blackfan-Diamond
dystrophie cornéenne grillagée
lattice corneal dystrophy
syndrome d'Aicardi
Aicardi syndrome
porokératose de Mibelli
Mibelli porokeratosis
dermopathie restrictive
restrictive dermopathy
McLeod syndrome
syndrome de McLeod
adenosine deaminase deficiency
déficit en adénosine désaminase
dystrophie cornéenne de Groenouw type II
Groenouw type II corneal dystrophy
amaurose congénitale de Leber
Leber amaurosis
xeroderma pigmentosum
Bruton's agammaglobulinemia
agammaglobulinémie de Bruton
hereditary mucoepithelial dysplasia
dysplasie mucoépithéliale héréditaire
hypochondroplasie
hypochondroplasia
pyropoikilocytose héréditaire
piropoikilocytosis
syndrome d'excès apparent de minéralocorticoïde
apparent mineralocorticoid excess syndrome
Kugelberg-Welander disease
amyotrophie de Kugelberg-Welander
loose anagen hair syndrome
syndrome du cheveu anagène caduc
ichtyose hystrix
ichthyosis hystrix
myopathie némaline
nemaline myopathy
Gardner syndrome
syndrome de Gardner
mucoviscidose
cystic fibrosis
microlithiase alvéolaire pulmonaire
pulmonary alveolar microlithiasis
Werdnig-Hoffmann disease
amyotrophie de Werdnig-Hoffmann
spinocerebellar heredodegeneration
hérédodégénérescence spinocérébelleuse
ostéopétrose
osteopetrosis
syndrome de Peutz-Jeghers
Peutz-Jeghers syndrome
dyschondrostéose
dyschondrosteosis
anodontie
anodontia
syndrome de Comèl-Netherton
Comel-Netherton syndrome
Nijmegen breakage syndrome
syndrome de Nimègue
polyendocrinopathie autoimmune type 1
APECED syndrome
Shwachman-Diamond syndrome
syndrome de Shwachman-Diamond
lysosomal storage disease
pathologie des lysosomes
syndrome de Bartsocas Papas
Bartsocas-Papas syndrome
stéatocystomatose multiple
steatocystoma multiplex
atrophie dentatorubropallidoluysienne
dentatorubropallidoluysian atrophy
dyssynergie cérébelleuse myoclonique
dyssynergia cerebellia myoclonica
syndrome de Haber
Haber syndrome
syndrome de Lesh et Nyhan
Lesch-Nyhan syndrome
syndrome de Watson
Watson syndrome
fièvre méditerranéenne familiale
familial recurrent polyseritis
hypoplasminogénémie
hypoplasminogenemia
kératose folliculaire spinulosique décalvante de Siemens
Siemens ichthyosis bullosa
syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Simpson-Golabi-Behmel syndrome
hyperphosphatasie
hyperphosphatasia
syndrome de Peters
Peters syndrome
dysplasie artériohépatique
arteriohepatic dysplasia
ictère héréditaire de Dubin-Johnson
Dubin-Johnson disease
dystrophie cornéenne granulaire
granular corneal dystrophy
Fuchs corneal dystrophy
dystrophie endo-épithéliale de Fuchs
hemophilia
hémophilie
Marinesco-Sjögren syndrome
syndrome de Marinesco-Sjögren
ataxia telangiectasia
ataxie télangiectasie
Pendred syndrome
syndrome de Pendred
abêtalipoprotéinémie
abetalipoproteinemia
Kennedy's disease
maladie de Kennedy
pseudoxanthoma elasticum
pseudoxanthome élastique
ostéodysplasie de Melnick-Needles
Melnick-Needles osteodysplasia
dermatofibrose lenticulaire disséminée
disseminated lenticular dermatofibrosis
Norrie disease
cécité héréditaire de Norrie
trichothiodystrophie
trichothiodystrophy
kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna
Unna-Thost palmoplantar keratoderma
polyadénomatose endocrinienne
multiple endocrine neoplasia
syndrome d'Alport
Alport syndrome
Rotor disease
ictère héréditaire de Rotor
Huntington disease
chorée de Huntington
hyperkalemic periodic paralysis
paralysie périodique hyperkaliémique
syndrome de Rapp-Hodgkin
Rapp-Hodgkin syndrome
syndrome d'Allgrove
Allgrove syndrome
asphyxiating thoracic dysplasia
dysplasie thoracique asphyxiante
lentiginose centrofaciale de Touraine
Touraine centrofacial lentiginosis
Leigh disease
encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë
white sponge nevus
naevus blanc spongieux
omodysplasie
omodysplasia
chondrodysplasie type Grebe
Grebe type chondrodysplasia
neuropathie tomaculaire
tomaculous neuropathy
syndrome de Marfan
Marfan syndrome
syndrome laryngo-onycho-cutané
laryngo-onycho-cutaneous syndrome
lepréchaunisme
leprechaunism
paramyotonie congénitale
congenital paramyotonia
cerebrotendinous xanthomatosis
xanthomatose cérébrotendineuse
Divry-van Bogaert disease
angiomatose neurocutanée de Divry-van Bogaert
Crouzon disease
dysostose crâniofaciale de Crouzon
syndrome de Bloom
Bloom syndrome
dysplasie rétinienne
retinal dysplasia
lymphocytophtisie de Glanzmann
Glanzmann-Riniker syndrome
distichiasis
maladie du cri du chat
cri du chat syndrome
aminoacid disorder
aminoacidopathie
non-bullous ichtyosiform erythroderma
érythrodermie ichtyosiforme non bulleuse
Usher syndrome
syndrome d'Usher
Fanconi anemia
anémie de Fanconi
fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
syndrome des tremblements ataxiques associé au X fragile
dysplasie craniométaphysaire
craniometaphyseal dysplasia
fucosidose
fucosidosis
Menkes syndrome
syndrome de Menkes
Rothmund-Thomson syndrome
syndrome de Rothmund-Thomson
syndrome de Lowe
Lowe syndrome
thalassemia
thalassémie
Wolman disease
maladie de Wolman
acidurie glutarique type 1
glutaric aciduria type I
foetus arlequin
harlequin fetus
Holt-Oram syndrome
syndrome de Holt-Oram
progressive erythrokeratoderma
érythrokératodermie progressive
syndrome cérébrocostomandibulaire
cerebrocostomandibular syndrome
sclerosteosis
sclérostéose
Pelger-Huet anomaly
anomalie de Pelger-Huet
mucopolysaccharidosis
mucopolysaccharidose
tubulopathie héréditaire
hereditary tubulopathy
Birt-Hogg-Dubé syndrome
syndrome de Birt-Hogg-Dubé
pyknodysostosis
pycnodysostose
syndrome de Muckle et Wells
Muckle-Wells syndrome
Osler-Rendu disease
angiomatose de Rendu-Osler
épidermolyse bulleuse dystrophique
dystrophic epidermolysis bullosa
dyskeratosis congenita
syndrome de Zinsser-Engman-Cole
otosclerosis
otospongiose
maladie polykystique hépatorénale
polycystic hepatorenal disease
vitréorétinopathie exsudative familiale
familial exsudative vitreoretinopathy
syndrome ATR-X
ATR-X syndrome
cholostase intrahépatique héréditaire de Byler
Byler disease
polypose rectocolique familiale
familial adenomatous polyposis coli
Papillon-Lefèvre's syndrome
kératodermie palmoplantaire de Papillon-Lefèvre
hereditary nonpolyposis colorectal cancer
cancer colorectal héréditaire non polyposique
syndrome de Hennekam
Hennekam syndrome
Saldino-Noonan syndrome
syndrome de Saldino-Noonan
fibromatose juvénile
juvenile fibromatosis
syndrome hydrolethalus
hydrolethalus syndrome
fructose intolerance
intolérance au fructose
hyperlipoprotéinémie essentielle
essential hyperlipoproteinemia
Christ-Siemens-Touraine syndrome
syndrome de Christ-Siemens-Touraine
acidémie isovalérique
isovaleric acidemia
syndrome de May-Hegglin
May-Hegglin anomaly
syndrome de Cockayne
Cockayne syndrome
nanisme de Smith-Lemli-Opitz
Smith-Lemli-Opitz dwarfism
polycystic kidney
rein polykystique
ictère héréditaire de Crigler et Najjar
Crigler-Najjar disease
orocraniodigital syndrome
syndrome de Juberg Hayward
syndrome de Larsen
Larsen syndrome
pathologie des peroxysomes
peroxisomal disorders
urticaire familiale au froid
familial cold urticaria
dystrophie réticulaire pigmentaire de Sjögren
Sjögren reticular dystrophy
porokératose actinique
actinic porokeratosis
Stargardt chorioretinal degeneration
dégénérescence choriorétinienne héréditaire de Stargardt
syndrome de Noonan
Noonan syndrome
Lin-Gettig syndrome
syndrome de Lin-Gettig
syndrome du bébé Michelin
Michelin tire baby syndrome
dysplasie hématodiaphysaire de Ghosal
diaphyseal dysplasia with anemia
pachydermoperiostosis
pachydermopériostose
syndrome de Behr
Behr syndrome
syndrome de Rombo
Rombo syndrome
syndrome du cil immobile
immotile cilia syndrome
lipofuscinose
lipofuscinosis
Melnick-Fraser syndrome
syndrome de Melnick-Fraser
Kindler syndrome
syndrome de Kindler
syndrome de Joubert
Joubert syndrome