nanisme métatropique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: metatropic dwarfism @en

syndrome de Jadassohn-Lewandowsky
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Jadassohn-Lewandowsky syndrome @en

maladie de Wilson
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Wilson disease @en

ostéoonychodysostose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: nail patella syndrome @en

déficit génétique du complément
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: genetic complement deficiency @en

hyperkératose lenticulaire persistante
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hyperkeratosis lenticularis perstans @en

dystrophie neuroaxonale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: neuroaxonal dystrophy @en

syndrome WHIM
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: WHIM syndrome @en

dysostose spondylocostale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: spondylocostal dysostosis @en

syndrome lymphoprolifératif autoimmun
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: autoimmune lymphoproliferative syndrome @en

comédon dyskératosique familial
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: familial dyskeratotic comedones @en

polyadénomatose endocrinienne de type II
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: multiple endocrine neoplasia type II @en

syndrome d'Ehlers-Danlos
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Ehlers-Danlos syndrome @en

ostéodysplasie métaphysaire de Pyle
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Pyle metaphyseal dysplasia @en

amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Charcot-Marie-Tooth disease @en

nanisme diastrophique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: diastrophic dysplasia @en

syndrome CADASIL
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: CADASIL syndrome @en

dysplasie olfactogénitale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Kallmann syndrome @en

épidermolyse bulleuse létale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: epidermolysis bullosa hereditaria letalis @en

syndrome CINCA
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: CINCA syndrome @en

cylindrome de Brooke Spiegler
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Brooke-Spiegler cylindroma @en

syndrome de Coffin-Lowry
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Coffin-Lowry syndrome @en

fructosurie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: fructosuria @en

dysplasie polyépiphysaire récessive
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: recessive multiple epiphyseal dysplasia @en

érythrodermie ichtyosiforme bulleuse
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: bullous ichtyosiform erythroderma @en

choroïdérémie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: choroideremia @en

dégénérescence choriorétinienne héréditaire de la Léventine
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Leventine chorioretinal degeneration @en

syndrome de Li-Fraumeni
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Li-Fraumeni syndrome @en

syndrome de Pallister-Hall
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Pallister-Hall syndrome @en

nanisme campomélique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: campomelic dysplasia @en

syndrome rein-colobome
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: renal coloboma syndrome @en

syndrome de Wiskott-Aldrich
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Wiskott-Aldrich syndrome @en

déficit d'adhérence leucocytaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: leukocyte adhesion deficiency @en

syndrome de Kostmann
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Kostmann syndrome @en

syndrome de MIDAS
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: MIDAS syndrome @en

maladie génétique
type: Concept
narrower: maladie héréditaire
preferred label: genetic disease @en

galactosémie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: galactosemia @en

syndrome de Muir-Torre
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Muir-Torre syndrome @en

maladie de von Willebrand
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: von Willebrand disease @en

dégénérescence maculaire pseudoinflammatoire de Sorsby
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Sorsby macular degeneration @en

syndrome de Barth
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Barth syndrome @en

pemphigus chronique bénin familial
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Hailey-Hailey disease @en

syndrome de la peau cartonnée
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: stiff skin syndrome @en

fructosémie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: fructosemia @en

syndrome de Klippel-Feil
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Klippel-Feil syndrome @en

desmostérolose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: desmosterolosis @en

brachyolmie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: brachyolmia @en

dysplasie cléidocrânienne
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: cleidocranial dysplasia @en

syndrome LADD
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: LADD syndrome @en

hyperoxalurie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hyperoxaluria @en

dystonie musculaire déformante
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: dystonia musculorum deformans @en

rétinoschisis idiopathique juvénile
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: juvenile retinoschisis @en

épidermodysplasie verruciforme de Lewandowsky-Lutz
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: epidermodysplasia verruciformis @en

polyadénomatose endocrinienne de type III
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: multiple endocrine neoplasia type III @en

dyschromatose universelle
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: dyschromatosis universalis hereditaria @en

déficit en acyl-CoA déshydrogénase
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: acyl-CoA dehydrogenase deficiency @en

dysplasie chondroectodermique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: chondroectodermal dysplasia @en

pachyonychie de Jackson-Lawler
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Jackson-Lawler pachyonychia @en

syndrome de Van Allen-Myhre
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Van Allen-Myhre syndrome @en

aminoacidurie rénale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hereditary tubulopathy aminoaciduria @en

dystrophie cornéenne de Reis-Buckler
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Reis-Buckler corneal dystrophy @en

lipodystrophie de Berardinelli
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Berardinelli lipodystrophy @en

syndrome de Mohr
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Mohr syndrome @en

dysplasie diaphysaire progressive
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: progressive diaphyseal dysplasia @en

déficit en alpha-1 antitrypsine
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: alpha-1 antitrypsin deficiency @en

cholostase intrahépatique héréditaire de Summerskill
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Summerskill disease @en

syndrome de Werner
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Werner syndrome @en

rétinopathie pigmentaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: pigmentary retinopathy @en

symphalangie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: symphalangism @en

syndrome de Gitelmann
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Gitelman syndrome @en

incontinentia pigmenti
type: Concept
broader: maladie héréditaire

rétinite pigmentaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: retinitis pigmentosa @en

syndrome de Winchester
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Winchester syndrome @en

épidermolyse bulleuse jonctionnelle
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: junctional epidermolysis bullosa @en

dystrophie cornéenne de Meesmann
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Meesmann corneal dystrophy @en

atrophia gyrata
type: Concept
broader: maladie héréditaire

maladie de Segawa
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Segawa disease @en

neurofibromatose de Recklinghausen
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Recklinghausen's neurofibromatosis @en

ictère héréditaire de Gilbert
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Gilbert disease @en

protoporphyrie érythropoïétique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: erythropoietic protoporphyria @en

dysplasie ectodermique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: ectodermal dysplasia @en

anémie dysérythropoïétique congénitale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: congenital dyserythropoietic anemia @en

cornea plana
type: Concept
broader: maladie héréditaire

syndrome de Carvajal
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Carvajal syndrome @en

extrémités en pince de homard
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: split-hand split-foot syndrome @en

dysplasie ectodermique hidrotique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hidrotic ectodermal dysplasia @en

dégénérescence en rayon de miel de Doyne
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Doyne honeycomb retinal degeneration @en

pseudohypoparathyroïdie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: pseudohypoparathyroidism @en

dégénérescence hyaloïdorétinienne de Goldmann et Favre
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Goldmann-Favre vitroretinal degeneration @en

dermoarthrite histiocytaire familiale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: familial histiocytic dermatoarthritis @en

syndrome de Scott
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Scott syndrome @en

dégénérescence choriorétinienne maculaire de Darris et Coppez
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Darris-Coppez macular chorioretinal degeneration @en

dysgénésie tubulaire rénale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: renal tubular dysgenesis @en

syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Jervell and Lange-Nielsen syndrome @en

dysplasie frontométaphysaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: frontometaphyseal dysplasia @en

porphyrie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: porphyria @en

dystrophie dermochondrocornéenne
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: dermochondrocorneal dystrophy of François @en

syndrome du naevus basocellulaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: basal cell nevus syndrome @en

syndrome de Bazex-Dupré et Christol
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Bazex-Dupré-Christol syndrome @en

angiomatose cérébellorétinienne de von Hippel-Lindau
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: von Hippel-Lindau disease @en

complexe de Carney
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Carney complex @en

hypophosphatasie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hypophosphatasia @en

syndrome d'hyperimmunoglobulinémie E
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hyperimmunoglobulinemia E syndrome @en

dystrophie thrombocytaire hémorragipare
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Bernard-Soulier syndrome @en

déficit en carnitine palmitoyltransférase
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: carnitine O-palmitoyltransferase deficiency @en

névrite hypertrophique de Dejerine-Sottas
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Dejerine-Sottas neuropathy @en

glycogénose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: glycogenosis @en

dysplasie polyépiphysaire dominante
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: dominant multiple epiphyseal dysplasia @en

syndrome d'Hallermann-Streiff-François
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Hallermann-Streiff-François syndrome @en

anémie mégaloblastique d'Imerslund
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Imerslund disease @en

syndrome H
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: H syndrome @en

syndrome de Stickler
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Stickler syndrome @en

dégénérescence rétinienne en bave d'escargot
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: snail track retinal degeneration @en

diabète MODY
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: maturity onset diabetes of the young @en

maladie de Chediak
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Chediak syndrome @en

anémie sphérocytaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: spherocytic anemia @en

kératodermie palmoplantaire et périorificielle d'Olmsted
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques @en

ostéolyse expansive familiale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: familial expansile osteolysis @en

dérèglement immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie, liés à l'X
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X linked syndrome @en

syndrome de De Barsy
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: De Barsy syndrome @en

syndrome de Currarino
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Currarino syndrome @en

chondrodysplasie acromésomélique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: acromesomelic chondrodysplasia @en

syndrome de Brugada
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Brugada syndrome @en

rachitisme hypophosphatémique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hypophosphatemic rickets @en

dystrophie cornéenne de Schnyder
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Schnyder corneal dystrophy @en

chondrodysplasie métaphysaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: metaphyseal chondrodysplasia @en

dégénérescence vitréorétinienne de Wagner
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Wagner vitroretinal degeneration @en

dégénérescence maculaire de Best
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Best macular degeneration @en

syndrome d'hyperplasie congénitale de la surrénale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: congenital adrenal hyperplasia syndrome @en

syndrome d'Huriez
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Huriez syndrome @en

dysplasie craniodiaphysaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: craniodiaphyseal dysplasia @en

granulomatose septique chronique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: chronic granulomatous disease @en

hémoglobine instable
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: unstable hemoglobin @en

ostéogenèse imparfaite
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: osteogenesis imperfecta @en

polyadénomatose endocrinienne de type I
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: multiple endocrine neoplasia type I @en

syndrome de Weill-Marchesani
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Weill-Marchesani syndrome @en

syndrome de Van der Woude
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Van der Woude syndrome @en

syndrome de Bean
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: blue rubber bleb naevus @en

acrokératose verruciforme de Hopf
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: acrokeratosis verruciformis @en

syndrome SAMS
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: SAMS syndrome @en

syndrome du QT court
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: short QT syndrome @en

ataxie spinocérébelleuse
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: spinocerebellar ataxia @en

déficit en protéine C
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: protein C deficiency @en

glossite exfoliatrice marginée
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: geographical tongue @en

amélogenèse imparfaite
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: amelogenesis imperfecta @en

synostose multiple
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: multiple synostosis @en

achondrogénèse
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: achondrogenesis @en

dystrophie musculaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: muscular dystrophy @en

syndrome de Hanhart
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Hanhart syndrome @en

dysplasie spondyloépiphysaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: spondyloepiphyseal dysplasia @en

acropathie ulcéromutilante héréditaire de Thévenard
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Thevenard hereditary acrodystrophic neuropathy @en

syndrome Kabuki
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Kabuki syndrome @en

dysplasie ventriculaire droite arythmogène
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: arrhythmogenic right ventricular dysplasia @en

phacomatose de Bourneville
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Bourneville syndrome @en

syndrome des ptérygions poplités
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: popliteal pterygium syndrome @en

maladie de Darier
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Darier disease @en

déficit en lipoprotéine lipase
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: lipoprotein lipase deficiency @en

parkinsonisme familial et fatal avec athymhormie et hypoventilation
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: familial parkinsonian syndrome with athymhormia and hypoventilation @en

paraplégie spasmodique héréditaire de Strümpell-Lorrain
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hereditary spastic paraplegia @en

desquamation familiale continue
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: peeling skin syndrome @en

hypoalphalipoprotéinémie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hypoalphalipoproteinemia @en

syndrome de Keutel
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Keutel syndrome @en

syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Schöpf-Schulz-Passarge syndrome @en

dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: gelatinous drop-like corneal dystrophy @en

cholostase intrahépatique héréditaire de Tygstrup
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Tygstrup disease @en

dysostose mandibulofaciale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: mandibulofacial dysostosis @en

gérodermie ostéodysplasique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: osteodysplastic gerodermia @en

syndrome de Reifenstein
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Reifenstein syndrome @en

syndrome de Dorfman-Chanarin
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Dorfman-Chanarin syndrome @en

pancréatite chronique familiale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hereditary chronic pancreatitis @en

déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency @en

kératodermie verrucoïde de Buschke-Fischer
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Buschke-Fischer's keratoderma @en

syndrome de Nezelof
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Nezelof syndrome @en

maladie des exostoses multiples
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: multiple cartilaginous exostosis @en

moniléthrix
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: monilethrix @en

kératodermie palmoplantaire de Méléda
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Meleda disease @en

foie polykystique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: polycystic liver @en

néphrosialidose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: nephrosialidosis @en

diarrhée chlorée congénitale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: congenital chloride diarrhea @en

dysautonomie familiale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: familial dysautonomia @en

dystrophie cornéenne de Groenouw type I
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Groenouw type I corneal dystrophy @en

kératodermie palmoplantaire de Vohwinkel
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Vohwinkel syndrome @en

syndrome blépharo-cheilo-odontique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: blepharo-cheilo-odontic syndrome @en

anémie elliptocytaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hereditary elliptocytosis @en

insomnie familiale fatale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: fatal familial insomnia @en

mucolipidose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: mucolipidosis @en

hypoplasie dermique en aires
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: focal dermal hypoplasia @en

syndrome de Rieger
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: iridocorneal mesodermal dysgenesis @en

dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: benign concentric annular macular dystrophy @en

déficit en pyruvate kinase
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: pyruvate kinase deficiency @en

immunodéficit combiné sévère
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: severe combined immunodeficiency @en

syndrome de Galloway
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Galloway syndrome @en

kératodermie palmoplantaire striée
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: striate palmoplantar keratoderma @en

cytopathie mitochondriale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: mitochondrial disease @en

immunodéficit combiné
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: combined immune deficiency @en

nanisme mésomélique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: mesomelic dwarfism @en

dysplasie pseudoachondroplasique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: pseudoachondroplasia @en

thrombasthénie de Glanzmann
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Glanzmann thrombasthenia @en

immunodéficit héréditaire DiGeorge
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: DiGeorge syndrome @en

hétéroplasie osseuse progressive
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: progressive osseous heteroplasia @en

acropigmentation de Dohi
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Dohi acropigmentation @en

dysplasie épiphysaire hémimélique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: dysplasia epiphysialis hemimelica @en

maladie héréditaire
type: Concept
broader: maladie génétique
in scheme: VH8
narrower: déficit en pyruvate kinase
narrower: ostéogenèse imparfaite
narrower: foie polykystique
narrower: syndrome d'Hallermann-Streiff-François
narrower: dégénérescence choriorétinienne maculaire de Darris et Coppez
narrower: dégénérescence rétinienne en bave d'escargot
narrower: syndrome de Joubert
narrower: polyendocrinopathie autoimmune type 1
narrower: dysplasie polyépiphysaire récessive
narrower: amaurose congénitale de Leber
narrower: paralysie périodique hyperkaliémique
narrower: dysplasie frontométaphysaire
narrower: xeroderma pigmentosum
narrower: achondrogénèse
narrower: anodontie
narrower: syndrome de Currarino
narrower: syndrome de Sjögren et Larsson
narrower: cécité héréditaire de Norrie
narrower: dystrophie réticulaire pigmentaire de Sjögren
narrower: stéatocystomatose multiple
narrower: syndrome de Peutz-Jeghers
narrower: angiomatose de Rendu-Osler
narrower: syndrome LADD
narrower: épidermolyse bulleuse jonctionnelle
narrower: dérèglement immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie, liés à l'X
narrower: hémophilie
narrower: syndrome de Scott
narrower: syndrome de Van der Woude
narrower: rétinopathie ponctuée albescente
narrower: syndrome de Van Allen-Myhre
narrower: dégénérescence en rayon de miel de Doyne
narrower: pachydermopériostose
narrower: dysplasie cléidocrânienne
narrower: syndrome de Wolcott-Rallison
narrower: porokératose de Mibelli
narrower: dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte
narrower: lentiginose centrofaciale de Touraine
narrower: anémie à hématies falciformes
narrower: maladie de Pelizaeus-Merzbacher
narrower: syndrome de Behr
narrower: anémie elliptocytaire
narrower: syndrome de May-Hegglin
narrower: ictère héréditaire de Crigler et Najjar
narrower: chondrodysplasie acromésomélique
narrower: acidurie glutarique type 1
narrower: syndrome de Bean
narrower: néphrosialidose
narrower: angiomatose cérébellorétinienne de von Hippel-Lindau
narrower: anémie mégaloblastique d'Imerslund
narrower: dégénérescence pigmentaire en aile de papillon
narrower: syndrome ATR-X
narrower: maladie de Wilson
narrower: syndrome de Winchester
narrower: dysplasie mucoépithéliale héréditaire
narrower: syndrome de Li-Fraumeni
narrower: pycnodysostose
narrower: polyadénomatose endocrinienne de type II
narrower: syndrome de Menkes
narrower: épidermolyse bulleuse létale
narrower: acrokératose verruciforme de Hopf
narrower: moniléthrix
narrower: dyssynergie cérébelleuse myoclonique
narrower: acrocéphalosyndactylie
narrower: syndrome laryngo-onycho-cutané
narrower: hyalinose cutanéomuqueuse
narrower: chorée de Huntington
narrower: ataxie télangiectasie
narrower: dystrophie cornéenne de Groenouw type I
narrower: syndrome de Carvajal
narrower: dysplasie ectodermique hidrotique
narrower: syndrome de Wiskott-Aldrich
narrower: ictère héréditaire de Dubin-Johnson
narrower: syndrome de Muckle et Wells
narrower: diarrhée chlorée congénitale
narrower: maladie de Kennedy
narrower: dégénérescence hyaloïdorétinienne de Goldmann et Favre
narrower: lipodystrophie de Berardinelli

ichtyose linéaire circonflexe
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: ichthyosis linearis circumflexa @en

syndrome d'Omenn
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Omenn syndrome @en

acrocéphalosyndactylie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: acrocephalosyndactylia @en

achondroplasie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: achondroplasia @en

syndrome de Pfeiffer
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Pfeiffer syndrome @en

kératome malin diffus congénital
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: malignant keratoma @en

rétinopathie ponctuée albescente
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: retinitis punctata albescens @en

maladie de Refsum
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Refsum disease @en

syndrome de Sjögren et Larsson
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Sjögren-Larsson syndrome @en

érythrokératodermie variable
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: erythrokeratoderma variabilis @en

dysplasie rhinotrichophalangienne
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: trichorhinophalangeal dysplasia @en

syndrome cubitomammaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: ulnar mammary syndrome @en

syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome @en

maladie de Pelizaeus-Merzbacher
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Pelizaeus–Merzbacher disease @en

déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency @en

syndrome trichorhinophalangien
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: trichorhinophalangeal syndrome @en

ichtyose vulgaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: ichthyosis vulgaris @en

syndrome de Wolfram
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Wolfram syndrome @en

hyalinose cutanéomuqueuse
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hyalinosis cutis et mucosae @en

hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia @en

anémie à hématies falciformes
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: sickle cell anemia @en

syndrome de Cowden
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Cowden syndrome @en

syndrome de Pitt-Rogers-Danks
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Pitt-Rogers-Danks syndrome @en

syndrome d'Angelman
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Angelman syndrome @en

dégénérescence pigmentaire en aile de papillon
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: butterfly shaped pigment degeneration @en

rétinopathie cristalline de Bietti
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Bietti crystalline retinopathy @en

acrodermatitis enteropathica
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: acrodermatitis enteropática @en

syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: carbohydrate deficient glycoprotein syndrome @en

oxalose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: oxalosis @en

thésaurismose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: storage disease @en

syndrome de Wolcott-Rallison
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Wolcott-Rallison syndrome @en

vitréorétinopathie proliférante
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: proliferative vitreoretinopathy @en

anémie hypoplasique de Blackfan-Diamond
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Blackfan-Diamond disease @en

dystrophie cornéenne grillagée
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: lattice corneal dystrophy @en

syndrome d'Aicardi
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Aicardi syndrome @en

porokératose de Mibelli
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Mibelli porokeratosis @en

dermopathie restrictive
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: restrictive dermopathy @en

syndrome de McLeod
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: McLeod syndrome @en

déficit en adénosine désaminase
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: adenosine deaminase deficiency @en

dystrophie cornéenne de Groenouw type II
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Groenouw type II corneal dystrophy @en

amaurose congénitale de Leber
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Leber amaurosis @en

xeroderma pigmentosum
type: Concept
broader: maladie héréditaire

agammaglobulinémie de Bruton
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Bruton's agammaglobulinemia @en

dysplasie mucoépithéliale héréditaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hereditary mucoepithelial dysplasia @en

hypochondroplasie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hypochondroplasia @en

pyropoikilocytose héréditaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: piropoikilocytosis @en

syndrome d'excès apparent de minéralocorticoïde
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: apparent mineralocorticoid excess syndrome @en

amyotrophie de Kugelberg-Welander
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Kugelberg-Welander disease @en

syndrome du cheveu anagène caduc
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: loose anagen hair syndrome @en

ichtyose hystrix
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: ichthyosis hystrix @en

myopathie némaline
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: nemaline myopathy @en

syndrome de Gardner
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Gardner syndrome @en

mucoviscidose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: cystic fibrosis @en

microlithiase alvéolaire pulmonaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: pulmonary alveolar microlithiasis @en

amyotrophie de Werdnig-Hoffmann
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Werdnig-Hoffmann disease @en

hérédodégénérescence spinocérébelleuse
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: spinocerebellar heredodegeneration @en

ostéopétrose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: osteopetrosis @en

syndrome de Peutz-Jeghers
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Peutz-Jeghers syndrome @en

dyschondrostéose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: dyschondrosteosis @en

anodontie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: anodontia @en

syndrome de Comèl-Netherton
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Comel-Netherton syndrome @en

syndrome de Nimègue
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Nijmegen breakage syndrome @en

polyendocrinopathie autoimmune type 1
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: APECED syndrome @en

syndrome de Shwachman-Diamond
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Shwachman-Diamond syndrome @en

pathologie des lysosomes
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: lysosomal storage disease @en

syndrome de Bartsocas Papas
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Bartsocas-Papas syndrome @en

stéatocystomatose multiple
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: steatocystoma multiplex @en

atrophie dentatorubropallidoluysienne
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: dentatorubropallidoluysian atrophy @en

dyssynergie cérébelleuse myoclonique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: dyssynergia cerebellia myoclonica @en

syndrome de Haber
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Haber syndrome @en

syndrome de Lesh et Nyhan
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Lesch-Nyhan syndrome @en

syndrome de Watson
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Watson syndrome @en

fièvre méditerranéenne familiale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: familial recurrent polyseritis @en

hypoplasminogénémie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hypoplasminogenemia @en

kératose folliculaire spinulosique décalvante de Siemens
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Siemens ichthyosis bullosa @en

syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Simpson-Golabi-Behmel syndrome @en

hyperphosphatasie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hyperphosphatasia @en

syndrome de Peters
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Peters syndrome @en

dysplasie artériohépatique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: arteriohepatic dysplasia @en

ictère héréditaire de Dubin-Johnson
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Dubin-Johnson disease @en

dystrophie cornéenne granulaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: granular corneal dystrophy @en

dystrophie endo-épithéliale de Fuchs
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Fuchs corneal dystrophy @en

hémophilie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hemophilia @en

syndrome de Marinesco-Sjögren
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Marinesco-Sjögren syndrome @en

ataxie télangiectasie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: ataxia telangiectasia @en

syndrome de Pendred
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Pendred syndrome @en

abêtalipoprotéinémie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: abetalipoproteinemia @en

maladie de Kennedy
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Kennedy's disease @en

pseudoxanthome élastique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: pseudoxanthoma elasticum @en

ostéodysplasie de Melnick-Needles
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Melnick-Needles osteodysplasia @en

dermatofibrose lenticulaire disséminée
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: disseminated lenticular dermatofibrosis @en

cécité héréditaire de Norrie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Norrie disease @en

trichothiodystrophie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: trichothiodystrophy @en

kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Unna-Thost palmoplantar keratoderma @en

polyadénomatose endocrinienne
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: multiple endocrine neoplasia @en

syndrome d'Alport
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Alport syndrome @en

ictère héréditaire de Rotor
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Rotor disease @en

chorée de Huntington
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Huntington disease @en

paralysie périodique hyperkaliémique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hyperkalemic periodic paralysis @en

syndrome de Rapp-Hodgkin
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Rapp-Hodgkin syndrome @en

syndrome d'Allgrove
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Allgrove syndrome @en

dysplasie thoracique asphyxiante
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: asphyxiating thoracic dysplasia @en

lentiginose centrofaciale de Touraine
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Touraine centrofacial lentiginosis @en

encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Leigh disease @en

naevus blanc spongieux
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: white sponge nevus @en

omodysplasie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: omodysplasia @en

chondrodysplasie type Grebe
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Grebe type chondrodysplasia @en

neuropathie tomaculaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: tomaculous neuropathy @en

syndrome de Marfan
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Marfan syndrome @en

syndrome laryngo-onycho-cutané
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: laryngo-onycho-cutaneous syndrome @en

lepréchaunisme
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: leprechaunism @en

paramyotonie congénitale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: congenital paramyotonia @en

xanthomatose cérébrotendineuse
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: cerebrotendinous xanthomatosis @en

angiomatose neurocutanée de Divry-van Bogaert
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Divry-van Bogaert disease @en

dysostose crâniofaciale de Crouzon
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Crouzon disease @en

syndrome de Bloom
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Bloom syndrome @en

dysplasie rétinienne
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: retinal dysplasia @en

lymphocytophtisie de Glanzmann
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Glanzmann-Riniker syndrome @en

distichiasis
type: Concept
broader: maladie héréditaire

maladie du cri du chat
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: cri du chat syndrome @en

aminoacidopathie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: aminoacid disorder @en

érythrodermie ichtyosiforme non bulleuse
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: non-bullous ichtyosiform erythroderma @en

syndrome d'Usher
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Usher syndrome @en

anémie de Fanconi
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Fanconi anemia @en

syndrome des tremblements ataxiques associé au X fragile
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: fragile X-associated tremor/ataxia syndrome @en

dysplasie craniométaphysaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: craniometaphyseal dysplasia @en

fucosidose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: fucosidosis @en

syndrome de Menkes
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Menkes syndrome @en

syndrome de Rothmund-Thomson
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Rothmund-Thomson syndrome @en

syndrome de Lowe
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Lowe syndrome @en

thalassémie
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: thalassemia @en

maladie de Wolman
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Wolman disease @en

acidurie glutarique type 1
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: glutaric aciduria type I @en

foetus arlequin
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: harlequin fetus @en

syndrome de Holt-Oram
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Holt-Oram syndrome @en

érythrokératodermie progressive
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: progressive erythrokeratoderma @en

syndrome cérébrocostomandibulaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: cerebrocostomandibular syndrome @en

sclérostéose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: sclerosteosis @en

anomalie de Pelger-Huet
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Pelger-Huet anomaly @en

mucopolysaccharidose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: mucopolysaccharidosis @en

tubulopathie héréditaire
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hereditary tubulopathy @en

syndrome de Birt-Hogg-Dubé
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Birt-Hogg-Dubé syndrome @en

pycnodysostose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: pyknodysostosis @en

syndrome de Muckle et Wells
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Muckle-Wells syndrome @en

angiomatose de Rendu-Osler
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Osler-Rendu disease @en

épidermolyse bulleuse dystrophique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: dystrophic epidermolysis bullosa @en

syndrome de Zinsser-Engman-Cole
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: dyskeratosis congenita @en

otospongiose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: otosclerosis @en

maladie polykystique hépatorénale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: polycystic hepatorenal disease @en

vitréorétinopathie exsudative familiale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: familial exsudative vitreoretinopathy @en

syndrome ATR-X
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: ATR-X syndrome @en

cholostase intrahépatique héréditaire de Byler
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Byler disease @en

polypose rectocolique familiale
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: familial adenomatous polyposis coli @en

kératodermie palmoplantaire de Papillon-Lefèvre
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Papillon-Lefèvre's syndrome @en

cancer colorectal héréditaire non polyposique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hereditary nonpolyposis colorectal cancer @en

syndrome de Hennekam
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Hennekam syndrome @en

syndrome de Saldino-Noonan
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Saldino-Noonan syndrome @en

fibromatose juvénile
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: juvenile fibromatosis @en

syndrome hydrolethalus
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: hydrolethalus syndrome @en

intolérance au fructose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: fructose intolerance @en

hyperlipoprotéinémie essentielle
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: essential hyperlipoproteinemia @en

syndrome de Christ-Siemens-Touraine
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Christ-Siemens-Touraine syndrome @en

acidémie isovalérique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: isovaleric acidemia @en

syndrome de May-Hegglin
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: May-Hegglin anomaly @en

syndrome de Cockayne
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Cockayne syndrome @en

nanisme de Smith-Lemli-Opitz
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Smith-Lemli-Opitz dwarfism @en

rein polykystique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: polycystic kidney @en

ictère héréditaire de Crigler et Najjar
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Crigler-Najjar disease @en

syndrome de Juberg Hayward
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: orocraniodigital syndrome @en

syndrome de Larsen
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Larsen syndrome @en

pathologie des peroxysomes
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: peroxisomal disorders @en

urticaire familiale au froid
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: familial cold urticaria @en

dystrophie réticulaire pigmentaire de Sjögren
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Sjögren reticular dystrophy @en

porokératose actinique
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: actinic porokeratosis @en

dégénérescence choriorétinienne héréditaire de Stargardt
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Stargardt chorioretinal degeneration @en

syndrome de Noonan
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Noonan syndrome @en

syndrome de Lin-Gettig
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Lin-Gettig syndrome @en

syndrome du bébé Michelin
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Michelin tire baby syndrome @en

dysplasie hématodiaphysaire de Ghosal
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: diaphyseal dysplasia with anemia @en

pachydermopériostose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: pachydermoperiostosis @en

syndrome de Behr
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Behr syndrome @en

syndrome de Rombo
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Rombo syndrome @en

syndrome du cil immobile
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: immotile cilia syndrome @en

lipofuscinose
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: lipofuscinosis @en

syndrome de Melnick-Fraser
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Melnick-Fraser syndrome @en

syndrome de Kindler
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Kindler syndrome @en

syndrome de Joubert
type: Concept
broader: maladie héréditaire
preferred label: Joubert syndrome @en