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These patients have a karyotype of 46,XY with end-organ resistance to androgen due to mutations in the androgen receptor (RECEPTORS, ANDROGEN) gene. Severity of the defect in receptor quantity or quality correlates with their phenotypes. In these genetic males, the phenotypic spectrum ranges from those with normal female external genitalia, through those with genital ambiguity as in Reifenstein Syndrome, to that of a normal male with INFERTILITY. A disorder also known as partial androgen insensitivity syndrome (PAIS). These patients exhibit partial resistance to androgenic and metabolic effects of TESTOSTERONE. A disorder also known as complete androgen insensitivity syndrome (CAIS). The 46,XY genetic male totally lacks androgen responsiveness in the target organs thus exhibits a female phenotype."@en ; skos:hiddenLabel "Déficit en récepteurs des androgènes"@fr, "DHTR Deficiency"@en, "Androgen Receptor Deficiency"@en, "Androgen Insensitivity, Partial"@en, "Testicular Feminization"@en, "Testicular Feminization Syndrome"@en, "Syndrome de résistance partielle aux androgènes"@fr, "SIA partiel"@fr, "Déficience du récepteur aux androgènes"@fr, "Déficience des récepteurs aux androgènes"@fr, "SIA complet"@fr, "AR Deficiency"@en, "Déficit des récepteurs des androgènes"@fr, "Déficience du récepteur des androgènes"@fr, "SIAC"@fr, "Reifenstein Syndrome"@en, "Syndrome de Reifenstein"@fr, "Syndrome de féminisation testiculaire"@fr, "Féminisation testiculaire"@fr, "Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes"@fr, "Déficit du récepteur aux androgènes"@fr, "Reifenstein's Syndrome"@en, "Androgen-Insensitivity Syndrome, Complete"@en, "Déficit des récepteurs aux androgènes"@fr, "Syndrome de résistance aux androgènes complet"@fr, "Déficit en récepteurs aux androgènes"@fr, "Déficience des récepteurs des androgènes"@fr, "Déficit du récepteur des androgènes"@fr, "Syndrome d'insensibilité totale aux androgènes"@fr, "Androgen-Insensitivity Syndrome, Partial"@en, "Déficit en récepteur des androgènes"@fr, "Dihydrotestosterone Receptor Deficiency"@en, "Testicule féminisant"@fr, "Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes"@fr, "Déficit en récepteur aux androgènes"@fr, "SIAP"@fr ; skos:altLabel "Syndrome de résistance aux androgènes"@fr, "Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes"@fr, "SIA (Syndrome d'Insensibilité aux Androgènes)"@fr, "Androgen Resistance Syndrome"@en, "Androgen Insensitivity Syndrome"@en, "Male Pseudohermaphroditism Due to Androgen Insensitivity"@en ; skos:prefLabel "Syndrome d'insensibilité aux androgènes"@fr, "Androgen-Insensitivity Syndrome"@en ; skos:broader jvr:-BL0Q8DS8-X, jvr:-FCZKXMJ2-2 ; dc:modified "2021-06-30"^^xsd:date ; a skos:Concept, mesh:Descriptor ; owl:sameAs ; dc:created "1999-01-01"^^xsd:date ; dc:established "1970-01-01"^^xsd:date ; skos:inScheme jvr: . jvr:-HPKB70N8-W skos:prefLabel "rehabilitation (Qualifier)"@en, "rééducation et réadaptation (Qualificatif)"@fr ; a mesh:Qualifier, skos:Concept . jvr:-B6C87218-T skos:prefLabel "prévention et contrôle (Qualificatif)"@fr, "prevention & control (Qualifier)"@en ; a mesh:Qualifier, skos:Concept . jvr:-WQ00QWRG-J skos:prefLabel "physiopathologie (Qualificatif)"@fr, "physiopathology (Qualifier)"@en ; a mesh:Qualifier, skos:Concept . jvr:-S0CS1X5R-5 skos:prefLabel "immunology (Qualifier)"@en, "immunologie (Qualificatif)"@fr ; a mesh:Qualifier, skos:Concept . jvr:-W6T67RP3-2 skos:prefLabel "diagnostic imaging (Qualifier)"@en, "imagerie diagnostique (Qualificatif)"@fr ; a mesh:Qualifier, skos:Concept . jvr:-BQ3W1P91-F skos:prefLabel "thérapie (Qualificatif)"@fr, "therapy (Qualifier)"@en ; a mesh:Qualifier, skos:Concept . jvr:-SDXQ5280-F skos:prefLabel "mortality (Qualifier)"@en, "mortalité (Qualificatif)"@fr ; a mesh:Qualifier, skos:Concept . jvr:-W6SQV79N-S skos:prefLabel "classification (Qualifier)"@en, "classification (Qualificatif)"@fr ; a mesh:Qualifier, skos:Concept . jvr:-CB30NGKB-3 skos:prefLabel "economics (Qualifier)"@en, "économie (Qualificatif)"@fr ; a mesh:Qualifier, skos:Concept . jvr:-XVHTZRCG-7 skos:prefLabel "étiologie (Qualificatif)"@fr, "etiology (Qualifier)"@en ; a mesh:Qualifier, skos:Concept . jvr: a skos:ConceptScheme . jvr:-SBNWSM1T-R skos:prefLabel "history (Qualifier)"@en, "histoire (Qualificatif)"@fr ; a mesh:Qualifier, skos:Concept . jvr:-T1QJHLQ4-J skos:prefLabel "microbiology (Qualifier)"@en, "microbiologie (Qualificatif)"@fr ; a mesh:Qualifier, skos:Concept . jvr:-BBD0S71C-R skos:prefLabel "induit chimiquement (Qualificatif)"@fr, "chemically induced (Qualifier)"@en ; a mesh:Qualifier, skos:Concept . jvr:-NHL3D2X0-S skos:prefLabel "sang (Qualificatif)"@fr, "blood (Qualifier)"@en ; a mesh:Qualifier, skos:Concept . jvr:-J9Z93VFN-9 skos:prefLabel "enzymology (Qualifier)"@en, "enzymologie (Qualificatif)"@fr ; a mesh:Qualifier, skos:Concept . jvr:-P1X8SCQ6-K skos:prefLabel "virologie (Qualificatif)"@fr, "virology (Qualifier)"@en ; a mesh:Qualifier, skos:Concept . jvr:-JVKFK2NX-2 skos:prefLabel "nursing (Qualifier)"@en, "soins infirmiers (Qualificatif)"@fr ; a mesh:Qualifier, skos:Concept .