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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

maladie > maladie congénitale > dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
maladie > pathologie du système nerveux > pathologie neuromusculaire > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
maladie > maladie dégénérative > dystrophie > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich

Terme préférentiel

dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich  

Définition

  • La dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich est une maladie génétique musculaire de transmission autosomique récessive en rapport avec des mutations des gènes COL6A1, COL6A2, COL6A3 codant le collagène type VI. (Wikipédia)

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-VQPSBRJN-Z

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