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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

maladie > enzymopathie > glycogénose > glycogénose de type II

Terme préférentiel

glycogénose de type II  

Définition

  • La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l'alpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose. (Wikipédia)

Concept générique

Synonyme(s)

  • glycogénose de type 2
  • glycogénose de type II musculaire
  • maladie de Pompe

Traductions

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-RV81R22T-S

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