Concept information
Terme préférentiel
phacomatose de Bourneville
Définition
- La sclérose tubéreuse de Bourneville (ou STB) est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses. Elle se manifeste par le développement de tumeurs bénignes dans de nombreux organes (c'est pour cela qu'elle est dite « multisystémique »). Elle comporte des manifestations cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. La pénétrance est incomplète, le phénotype à la naissance est donc difficilement prévisible. (Wikipédia)
Concept générique
Synonyme(s)
- maladie de Bourneville
- sclérose tubéreuse de Bourneville
Traductions
-
anglais
URI
http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-KD24XNHG-0
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