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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

... > maladie > pathologie des phanères > pathologie de la peau > dermatose > dermatose bulleuse > porphyrie érythropoïétique > porphyrie congénitale de Günther
maladie > pathologie de l'oeil > porphyrie érythropoïétique > porphyrie congénitale de Günther
maladie > hémopathie > porphyrie érythropoïétique > porphyrie congénitale de Günther
... > maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > porphyrie > porphyrie érythropoïétique > porphyrie congénitale de Günther
maladie > maladie métabolique > porphyrie > porphyrie érythropoïétique > porphyrie congénitale de Günther
maladie > enzymopathie > porphyrie > porphyrie érythropoïétique > porphyrie congénitale de Günther
... > maladie > pathologie des phanères > pathologie de la peau > photosensibilité > porphyrie > porphyrie érythropoïétique > porphyrie congénitale de Günther

Preferred term

porphyrie congénitale de Günther  

Definition

  • La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) ou maladie de Günther est une forme rare et complexe de porphyrie. C'est une maladie génétique de transmission autosomique récessive. Elle est due à un déficit en uroporphyrinogène III synthase (UROS), une enzyme jouant un rôle dans la synthèse de l’hème. (Wikipédia)

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URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-RC4GPN98-H

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