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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

Preferred term

chromosome X anormal  

Definition

  • Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome X : Syndrome de Klinefelter : 47,XXY ; Syndrome triple X : 47,XXX ou trisomie X : Syndrome de Turner : 45,X ; Duplication du gène MECP2 ; Délétions impliquant le gène SHOX ; Ichtyose lié à l'X (X-linked_ichthyosis (en)) par délétion du gène STS. (Wikipédia)

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URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-NM2FS9LJ-4

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