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Pathologies humaines (thésaurus)

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Concept information

maladie > maladie génétique > maladie héréditaire > immunodéficit héréditaire DiGeorge
maladie > maladie congénitale > immunodéficit héréditaire DiGeorge
maladie > stomatologie > dysmorphie faciale > immunodéficit héréditaire DiGeorge
... > maladie > maladie congénitale > malformation > dysmorphie > dysmorphie faciale > immunodéficit héréditaire DiGeorge
maladie > syndrome complexe > immunodéficit héréditaire DiGeorge
maladie > immunopathologie > immunodéficit > immunodéficit héréditaire DiGeorge
maladie > maladie congénitale > malformation > cardiopathie congénitale > immunodéficit héréditaire DiGeorge
maladie > pathologie de l'appareil circulatoire > cardiopathie > cardiopathie congénitale > immunodéficit héréditaire DiGeorge
maladie > pathologie du thymus > immunodéficit héréditaire DiGeorge
maladie > maladie congénitale > malformation > fente palatine > immunodéficit héréditaire DiGeorge
maladie > stomatologie > pathologie de la cavité buccale > fente palatine > immunodéficit héréditaire DiGeorge
... > maladie > pathologie du système nerveux > trouble neurologique > trouble mental organique > trouble cognitif > trouble de l'apprentissage > immunodéficit héréditaire DiGeorge
maladie > endocrinopathie > pathologie des parathyroïdes > immunodéficit héréditaire DiGeorge

Preferred term

immunodéficit héréditaire DiGeorge  

Definition

  • La micro délétion 22q11, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome velo-cardio-facial, est une pathologie en rapport avec une micro délétion de la région appelée DiGeorge chromosomal region, ou DGCR, située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1 . (Wikipédia)

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Synonym(s)

  • syndrome vélocardiofacial

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URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/VH8-N0JB9FMQ-0

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