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Terme préférentiel

Syndrome de Lesch-Nyhan  

Type

  • mesh:Descriptor

Concept générique

Concepts associés

Synonyme(s)

  • Déficit complet en HGPRT
  • Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
  • Déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase
  • Maladie de Lesch-Nyhan

Qualificatif(s) autorisé(s)

Traductions

  • Lesch-Nyhan Syndrome

    anglais

  • Choreoathetosis Self-Mutilation Hyperuricemia Syndrome
  • Choreoathetosis Self-Mutilation Syndrome
  • Complete HGPRT Deficiency Disease
  • Complete HPRT Deficiency
  • Complete Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency
  • Deficiency Disease, Complete HGPRT
  • Deficiency Disease, Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase
  • Deficiency of Guanine Phosphoribosyltransferase
  • Deficiency of Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase
  • HGPRT Deficiency
  • HGPRT Deficiency Disease, Complete
  • Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase 1 Deficiency
  • Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency
  • Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase Deficiency
  • Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase Deficiency Disease
  • Juvenile Gout, Choreoathetosis, Mental Retardation Syndrome
  • Juvenile Hyperuricemia Syndrome
  • Lesch-Nyhan Disease
  • Primary Hyperuricemia Syndrome
  • Total HPRT Deficiency
  • Total Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyl Transferase Deficiency
  • X-Linked Hyperuricemia
  • X-Linked Primary Hyperuricemia

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/JVR-NRL7WKVS-9

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RDF/XML TURTLE JSON-LD Date de création 01/01/1999, dernière modification le 30/06/2018