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Medical Subject Headings (thesaurus)

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Concept information

Terme préférentiel

Ataxin-2  

Type

  • mesh:Descriptor

Définition

  • A Poly(A) RNA-binding protein that negatively regulates EGFR ENDOCYTOSIS. An increased risk for developing AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 13 is observed in patients who have more than 23 CAG repeats in the ATXN2 gene coding sequence. Larger CAG expansions in the ATXN2 gene occur in SPINOCEREBELLAR ATAXIA 2 patients.

Synonyme(s)

  • Ataxin-2 Protein
  • Atx-2 Protein
  • ATXN2 Protein
  • SCA2 Protein
  • Spinocerebellar Ataxia Type 2 Protein

Traductions

  • français

  • Protéine ataxine-2
  • Protéine Atx-2
  • Protéine ATXN2
  • Protéine de l'ataxie spinocérébelleuse de type 2
  • Protéine SCA2

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/JVR-D9B3X99D-5

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RDF/XML TURTLE JSON-LD Date de création 06/07/2015, dernière modification le 23/11/2015