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Maladies cardiovasculaires > Cardiopathies > Cardiomyopathies > Glycogénose de type IIb
Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales > Maladies génétiques congénitales > Maladies génétiques liées au chromosome X > Retard mental lié à l'X > Glycogénose de type IIb
... > Maladies du système nerveux > Manifestations neurologiques > Manifestations neurocomportementales > Déficience intellectuelle > Retard mental lié à l'X > Glycogénose de type IIb
... > États, signes et symptômes pathologiques > Signes et symptômes > Manifestations neurologiques > Manifestations neurocomportementales > Déficience intellectuelle > Retard mental lié à l'X > Glycogénose de type IIb
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Troubles mentaux > Troubles du développement neurologique > Déficience intellectuelle > Retard mental lié à l'X > Glycogénose de type IIb
Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales > Maladies génétiques congénitales > Maladies neurodégénératives héréditaires > Retard mental lié à l'X > Glycogénose de type IIb
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... > Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales > Maladies génétiques congénitales > Erreurs innées du métabolisme > Erreurs innées du métabolisme glucidique > Glycogénose > Glycogénose de type IIb
... > Maladies métaboliques et nutritionnelles > Maladies métaboliques > Erreurs innées du métabolisme > Erreurs innées du métabolisme glucidique > Glycogénose > Glycogénose de type IIb

Terme préférentiel

Glycogénose de type IIb  

Type

  • mesh:Descriptor

Concept générique

Synonyme(s)

  • Glycogénose due au déficit en LAMP-2
  • Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
  • GSD IIb
  • Maladie de Danon

Qualificatif(s) autorisé(s)

Traductions

  • Glycogen Storage Disease Type IIb

    anglais

  • Antopol Disease
  • Danon Disease
  • Glycogen Storage Cardiomyopathy
  • Glycogen Storage Disease IIb
  • Glycogen Storage Disease Limited to the Heart
  • Glycogen Storage Disease Type 2B
  • Lysosomal Glycogen Storage Disease with Normal Acid Maltase
  • Lysosomal Glycogen Storage Disease without Acid Maltase Deficiency
  • Pseudoglycogenosis 2
  • Pseudoglycogenosis II
  • Vacuolar Cardiomyopathy and Myopathy, X-linked
  • X-Linked Vacuolar Cardiomyopathy and Myopathy

URI

http://data.loterre.fr/ark:/67375/JVR-CQHCZHD2-Z

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RDF/XML TURTLE JSON-LD Date de création 30/06/2005, dernière modification le 30/06/2018